发病现状:
u目前已发现超过上干种遗传代谢病，其中常见的有种，总体患病率高达1:
u按照中国每年1万新生儿计算，每年有0名患儿，约每天新增14名遗传代谢病儿童
u遗传代谢病诊断困难，早期症状多无特异性，累及部位和病情轻重差异很大，临床表现非常复杂，极易造成误诊
遗传代谢病大部分属于常染色体隐性遗传病。
当孩子为异常基因的携带者，可以不发病;若孩子是纯合子就会发病。即使家族中从未出现过遗传代谢病患者并不能说明所生的孩子就一定不会患遗传代谢病。
因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行遗传代谢病筛查。
检测项目：
新生儿遗传代谢病检测是通过采用高通量液相串联质谱技术对新生儿足跟血干血片样本中氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析，一次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病在内的48种遗传代谢病，极大地扩展了筛查的疾病谱，大大提高了筛查效率以及筛查的敏感性和特异性。
检测意义：
u利用液相串联质谱技术进行高通量、高精度筛查，以达到早发现、早诊断、早治疗的目的，避免或减轻儿童致残
u扩大常规(2-5种)遗传代谢病检测范围，挽救新生儿，降低出生缺陷
u利用基因检测平台，辅助临床患者诊断，辅助健康再育
常见问题解答：
1.什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性代谢性疾病，通过有效的治疗手段，避免导患儿智力，体格发育障碍等严重危害的有效方法。
2.孕前和孕期已经做过多检查了，还有必要进行新生儿疾病筛查吗?
有必要。新生儿疾病筛查是继婚前检查及孕前教育、产前筛查之后的最后一道的线，这三道防线是预防出生缺陷的三级预防体系，缺一不可。孕前通过婚前检查及孕前教育，可以尽量减少出生缺陷的发生;孕期应用一些产前筛查的技术，避免一些染色体异常和生理结构缺陷儿的出生，比如先天愚型、无脑儿、背柱裂、肢体残缺等等;而新生儿出生后通过新生儿疾病筛查，发现一些代谢功能缺陷的患儿，进行及时有效的治疗，避免造成惠儿智力或体格发育的严重危害。这类缺陷以目前的技术普及程度很难在产前阶段进行检测，新筛是更适合的预防性检测方法。
3.孩子出生后看起来很健康，还有必要参加新生儿疾病筛查吗?
有必要，因为即便带有这类缺陷的患儿，大多数在早期可能没有明显的特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时表明疾病已经到达晚期，孩子的智力和身体器官已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
4.这些疾病是否与遗传有关，家族中从来没出现过这样的孩子，还有必要进行筛查吗?
有必要，通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿临追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究具原因可能与环境因素恶化导致基因突变率升高有关，因此，为了孩子的健康，有必要每个孩子都进行筛查。
5.孩子已经出生，查出来有问题又能怎么办?
一且孩子被确诊患者病，您应该按照医生的嘱咐及早进行治行和控制，定期复查，监测患者儿体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的严重后果。
6.这些疾病都没听过，是不是很罕见?
不是的，这些疾病的名字听起来微乎很陷生，但它们的庭状并不随生，比新生儿空息、代游性酸中源、小儿脑瘫、发育迟缓、共济失调、惊版、抽播等，其中相当一部分患儿就是由于这些疾病造成的，只是近年来因为诊断技术的进步才逐斯被医学界所认知和