什么是产前筛查？
产前筛查（俗称唐氏筛查），是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，通过化验孕妇是在怀孕的早期或中期血液中某些特异性指标，筛选出高危人群来实现。
目前我们主要选择发病率比较高的先天愚型（又称唐氏综合征）和神经管畸形两种先天缺陷进行筛查。
什么是先天愚型？
它是一种最常见的染色体病，又叫21-三体综合征、唐氏综合征或伸舌样痴呆。突出表现是严重的智力低下、呆傻、生活不能自理。患者都有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、伸舌，即所谓“国际脸”。一半左右的患儿有先天性心脏病。患儿得急性白血病的危险比正常人高10-20倍。这种病还有一个特点，就是年龄大的孕妇生出患儿的可能性比年轻孕妇大得多。30岁以下的孕妇生21-三体综合征患儿的机率为1/，35岁孕妇的机率就增加为1/，到了40岁再怀孕，机率又增加到1/60，45岁以上的孕妇，每30个人中就会有一个生出21-三体综合征的患儿。
什么是神经管缺陷？
神经管缺陷主要指无脑儿和脊柱裂，是胚胎发育过程中脊柱或颅骨没有闭合，脑组织或脊髓暴露在外所致。无脑儿俗称“蛤蟆胎”，在出生前或生后很短的时间就死亡了。脊柱裂患儿可以存活，但由于无法治愈，患儿下肢瘫痪，大小便失禁，终生残疾。
如何预防先天愚型和神经管畸形？
由于这两种病的病因还不完全清楚，不能从根本上预防。目前推荐的孕前补充叶酸预防神经管畸形有一定效果，但不能完全避免该病的发生。另外这两种并没有明显的家族史，正常健康的夫妻也有可能生育患儿。所以在孕妇中普遍开展产前筛查，就成为最有效的预防方法。
如何进行产前筛查：
怀孕9-20周（2月+3—4月+26）的孕妇都可以到妇幼保健机构接受检查。
9-13+6周（早期唐筛），进行PAPP-A和F-βHCG的检查，联合B超进行NT检查可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常；
15-20+6（中期唐筛）进行AFP和F-βHCG的检查。