编注：年卫生部《产前诊断技艺治理举措》及年华夏医生协会超声医生分会《产前超声检验指南》指出：产前超声开始筛查的首要胎儿反常包罗六大类反常：无脑儿、严峻脑膨出、严峻怒放性脊柱裂、严峻胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。年由中华医学会超声医学分会妇产超声学组、国度卫生强健委妇幼司天下产前诊断大师组医学影象组《超声产前筛查指南》对此六大类反常增多增多至九大反常，包罗严峻胎儿机关反常包罗无脑反常、无叶型前脑无裂反常（简称无叶全前脑）、严峻脑膜脑膨出、严峻怒放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、简单大动脉、双肾缺如、严峻胸腹壁缺损并内脏外翻、手脚严峻短小的致死性骨发育不良。
附件2发布了此九种严峻反常超声筛查参考重点。
一、无脑反常
无脑反常是由于神治理紧闭失利而至，眼眶以上绝大部份颅盖骨、头皮及双侧大脑半球缺失。常兼并其余系统反常，如先本性心脏病、消化道反常、泌尿繁殖系统反常、肢体反常、腹壁缺损等。无脑反常是致死性反常。
超声展现：超声显示椭圆形颅骨强回响环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内机关均缺失，仅见颅底或颅底部小批糟粕脑机关，没法丈量双顶径及头围。
无前额，眼球凸起呈“田鸡样”面庞（图1，2）。
图1孕20周无脑反常颅骨缺失脊柱颈椎上方见胎头，未见颅骨强回响环及一般脑机关
图2孕20周无脑反常呈“田鸡样”面庞（胎儿脸部冠状切面），未见前额
二、无叶型前脑无裂反常（简称无叶全前脑）前脑无裂反常是由于前脑破裂失利致使，是一种遗传异质性疾病，包罗三种首要典型：无叶型、半叶型、叶型。无叶型即最严峻的典型，大脑纵裂和大脑镰齐全缺失，惟有简单的原始脑室，丘脑在中线处合并，常伴随颜面反常。
超声展现：显示颅骨强回响环完好，双侧脑室合并呈简单脑室，大脑镰、通明隔腔中举三脑室不显示，双侧丘脑在中线处合并，小脑可显示。双眼横切面和鼻唇切面有助于筛查脸部反常（图3，4）。
图3孕21周胎儿无叶型全前脑显示双侧脑室合并呈简单脑室（长箭头），丘脑合并（短箭头），大脑镰、通明隔腔显示不清
图4孕20周胎儿无叶型全前脑经丘脑横切面显示双侧丘脑合并（短箭头），第三脑室不显示，小脑（长箭头）看来
三、严峻脑膜脑膨出
胚胎发育流程中由于颅骨和硬脑膜缺损，脑膜及遮蔽脑膜的脑机关从缺损处疝出，膨出机关可大于颅内脑机关，也可唯一小部份脑机关膨出。常产生于枕部（75%～85%），也可产生于额部（12%）、顶部（13%～15%）。
超声展现：显示脑袋颅骨环不完好，颅骨缺损处向外膨出搀杂性肿块，颅内脑实践与膨出机关相接，常伴颅内脑室增宽。脑膜脑膨出的病灶变异很大，严峻者80%有身初期超声检验可发掘，但位于额部、顶部的脑膨出，尤为是病灶较小时各孕期均轻易漏诊（图2-5）。
图5孕22周胎儿脑膨出经小脑横切显示枕部颅骨缺如，脑机关向外膨出（箭头所示）
（摘自《超声产前筛查指南》）
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