对于备孕的姐妹而言，能顺利怀宝宝固然使人高兴，生一个健康的宝宝更能令人欢喜......
如今，为了确保宝宝是健康的，孕妈妈都会按照要求在孕期的不同阶段做各种各样的检查，在NT毕业后，医生常常会要求做唐氏筛查或者胎儿无创DNA产前检测。这时候，孕妈妈们都是一脸的“懵逼”的样子，“无创”和“唐筛”有什么不同？该怎么选择？传说中的“羊水穿刺”又是怎么回事？
唐氏血清筛查（称“唐筛”）
1、检查时间：孕15-20周。
2、检查方法：抽取准妈妈的静脉血，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；结合孕妇年龄、采血时的体重和孕周等，计算出分娩先天缺陷胎儿（21-三体、18－三体、13-三体及开放性脊柱裂）的危险系数。
3、优点：费用低（自费-元）、医保报销、安全方便、孕检必查项目、无创伤。
4、缺点：检出率及准确性低，假阳性率高。
5、注意事项：
（1）大于35岁的高龄、或生育过染色体异常胎儿、或有反复流产和胎停育史、本次怀双胎或多胎、患有严重肥胖、夫妻一方染色体异常、胎儿超声结果异常的孕妈妈不适合进行唐氏筛查，而建议直接无创甚至羊穿。
（2）“唐筛”临界风险、高风险孕妇需要进行介入性产前诊断（羊水穿刺），对“羊水穿刺”顾虑较大的孕妇也可以先选择无创。
无创DNA产前检测（称“无创”）
1、检测时间：孕12-22周。
2、检查方法：抽取准妈妈的静脉血，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，进行胎儿染色体非整倍体发生风险评估。
（1）无创DNA产前检测普通：主要检测胎儿21、18、13号染色体三体，具有极高的准确性。
（2）无创DNA产前检测增强：在对胎儿21、18、13号染色体三体进行精准检测的基础上，同时对胎儿染色体其他异常包括微小结构的重复和缺失进行筛查。
3、优点：无创、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低；单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。
4、缺点：费用较高（全国各地-0不等，医保不报销），有假阴性的可能。目前不能检测平衡易位导致的染色体异常；不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征；不能检测基因遗传疾病；不能筛查开放性神经管缺陷；如检测为高风险需进行产前诊断。
5.注意事项：
（1）相比唐氏筛查，无创DNA不能排除胎儿神经管畸形的可能性，因此即使低风险孕妇也要务必重视系统超声排畸检查。
（2）双胎孕妇可以进行无创DNA，但双胎中一胎停育，需在超声确定胎儿停育孕周的8周后才能采血检测；多胎孕妇因为多个胎儿之间的DNA干扰大，不能进行无创DNA产前检测。
（3）无创DNA检测仍然属于产前筛查范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但不能替代产前诊断。
介入性产前诊断（称“羊水穿刺”）
1、羊水穿刺：是一种介入性的产前诊断的方法，主要是对“唐筛”或“无创”筛查结果异常的一种补充检查措施，可以对筛查结果进行确诊。
2、检测时间：孕16-24周。
3、检查方法：超声引导下通过腹部进入子宫，抽取准妈妈大约30毫升羊水，医生从羊水中得到胎儿的皮肤、胃肠道、泌尿道等游离细胞，利用这些游离的细胞分析胎儿的染色体是否异常。
4、优点：能一次性监测46条染色体，不但能染色体检测出数目的异常，也能检测出大于10M的结构异常，另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高（染色体疾病诊断的金标准），是目前准确性最高的产前诊断技术之一，例如乙型海洋贫血、血友病、脊柱裂、无脑儿、先天性肾病、食道或肠闭锁等等都可以确诊（譬如唇腭裂、先天心脏病、一些智力障碍等无法通过羊水穿刺发现）
5、缺点：有一定风险（流产率0.5‰-1‰），极个别的会产生细胞培养失败，需该做其他检查或重新穿刺。
6、注意事项：
（1）羊水穿刺手术检查结果正常，并不能%保证孩子就一定健康。
（2）羊水穿刺手术通常比较安全，但有一定风险，除了0.5‰-1‰的流产率外，也存在大出血、羊水感染或羊水渗漏的风险，也有针头刺伤胎儿的案例，当然上述的风险都比较罕见
（3）羊水穿刺检查后，孕妇可能出现轻度痉挛、腹痛、发烧、头晕、穿刺部位液体渗出、针头位置红肿等，遇到这些情况请立即就医。
（4）羊水穿刺术后，不要剧烈活动、不要重新阴道、不要使用卫生棉、禁止性生活
（5）结果异常请立即咨询医生。
到底选择唐筛还是无创呢？医生需要结合孕妇的实际（譬如年龄、体重、孕周、孕史、家族疾病等）情况。
一般我们建议：35岁以下，先做唐筛，结果没问题就不用再做无创或者羊穿，结果异常在进一步做无创或者羊穿；35岁以上不做唐筛，直接做无创DNA，无创结果高风险或伴发其他危险因素，再行者羊穿，无创结果低风险则无需羊穿。
对于35岁以上孕妇、胎儿超声检查提示有结构异常的，可直接进行羊水穿刺；夫妻一方染色体异常、曾生育染色体异常儿、有反复流产和胎停育史的孕妇，需要进行遗传咨询和介入性产前诊断。
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