二级预防是产前干预，是对一级预防的补充。二级预防策略及核心思想是“早期发现、早期诊断、早期治疗”，主要通过产前筛查、产前诊断等手段对孕妇进行检查，及早发现和识别胎儿严重先天缺陷，进而及时采取终止妊娠、宫内治疗等干预措施，减少严重出生缺陷儿的出生。
产前筛查孕早期联合筛查包括超声和血清学检查。超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度≥3mm、鼻骨缺如等应视为染色体异常高风险人群，与21-三体综合征密切相关。血清学2项指标(妊娠相关血浆蛋白-A和游离β-人绒毛膜促性腺激素)。
妊娠中期联合筛查包括血清甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联筛查，或增加抑制素A形成四联筛查，结合孕妇年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。
无创产前检测技术(NIPT)是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体异常的方法，对21-三体、18-三体和13-三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率低于1%。
产前诊断 产前诊断对象为出生缺陷高危人群。胎儿染色体和基因疾病可通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺取样等技术获得绒毛或胎儿细胞，再行细胞遗传学诊断。胎儿结构异常可通过影像学检查确诊。超声检查是主要的诊断手段，胎儿磁共振检查仅对超声不确定的异常作进一步评估。
终止妊娠 部分出生缺陷病例一经确诊，便有终止妊娠指征，如：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损脏器外翻、单腔心、21-三体综合征的检出率为60%～75%，假致死性软骨发育不良等。
宫内干预产前宫内干预主要指胎儿手术，可在妊娠期经胎儿镜微创手术，也可产时行开放性手术。因手术难度高、风险大，临床应用较少。
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