遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
单基因遗传病是由一对等位基因控制,属于单基因遗传病;
多基因遗传病是由多对等位基因控制,常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响;
染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。
一、几个基本概念
1.直系血亲:指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
2.旁系血亲:指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
3.禁止近亲结婚的理论依据:使隐性致病基因纯合的几率增大。
先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病),遗传病不一定是先天性疾病。
二、遗传病病症
1.单基因遗传病
a、常染色体隐性:白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性:多指、并指、短指、多指、软骨发育不全
d、伴X显性遗传:抗VD性佝偻病、
2.多基因遗传病
青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3.染色体异常遗传病
a、常染色体病:21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、
b、性染色体遗传病。
三、人类遗传病特点
1.致病基因来自父母,因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
2.往往是终生具有的
3.常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。
优生及优生措施:
a、禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
b、遗传遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
c、提倡“适龄生育”:女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
长按