产前筛查，多数人了解，但产前诊断，认识的人就不多了。
产前诊断，是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育状况，观察胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，监测胎儿的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
为哪些疾病诊断？
染色体病包括染色体数目异常或结构异常。常见的为21-三体、18-三体、13三体综合症。
性连锁遗传病红绿色盲、血友病。
单基因遗传病、遗传性代谢缺陷病多为常染色体隐性遗传病。
先天畸形无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。
哪些人需要做产前诊断？
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.生育过染色体异常儿的孕妇。
3.夫妇一方有染色体平衡易位。
4.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿的孕妇。
5.性连锁隐性遗传病基因携带者。
6.夫妇一方有先天性代谢病。
7.在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇。
8.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。
9.原因不明的流产、死产、畸胎的孕妇。
10.本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。
方法：
观察胎儿结构利用超声、X线、胎儿镜、磁共振成像等观察胎儿结构有无畸形。
染色体核型分析利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
基因检测利用DNA技术检测胎儿基因疾病。
图一：21-三体综合征染色体
图二：地中海贫血遗传模式
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