一、人类遗传病
1、概念：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、类型：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病类型
遗传特点
男女患病概率
病因
分析
诊断
方法
常见
病例
单
基
因
遗
传
病
常
染
色
体
显性
①连续遗传②含致病基因即患病
相等
都遵循孟德尔遗传定律
基
因
突
变
遗传咨询、
产前诊断（基因诊断）、
性别检测（伴性遗传病）
多指、并指、软骨发育不全
隐性
①隔代遗传②隐性纯合患病
相等
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症
伴
X
染
色
体
显性
①连续交叉遗传
②男患者的母、女皆病
女性＞
男性
抗维生素D佝偻病
隐性
①隔代交叉遗传
②女患者的父、子皆病
男性＞
女性
红绿色盲、
血友病
多基因遗传病
①常有家庭聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
相等
一般不遵循
可由
基因
突变
产生
遗传咨询、基因检测
原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病、唇裂、无脑儿
染
色
体
异
常
遗
传
病
结构异常
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
不遵循孟德尔遗传定律
染色体片段的缺失、重复、倒位、易位
产前诊断（染色体数目、结构检测）
猫叫综合征
数目异常
减数分裂过程中染色体异常分离
21三体综合征
伴Y染色体-连续遗传-只有男性患病-遵循-基因突变-性别检测-外耳道多毛症
（1）遗传性疾病都是先天性的疾病。（×）
遗传病可能是先天发生的，也可能是后天发生的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
（2）先天性疾病都是遗传病。（×）
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
（3）不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病。（×）
这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关
遗传物质发生改变引起的
关系
①先天性疾病不一定是遗传病
②家族性疾病不一定是遗传病
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病
举例
①遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症
②不遗传的先天性疾病：风疹病毒感染引起的畸形
③不遗传的家族性疾病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中都患夜盲症
3、染色体异常遗传病举例分析
类型
病例
症状
病因
数目变异
21三体综合征
智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程中夭折
减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条
结构变异
猫叫综合征
发育迟缓，存在严重智障
5号染色体部分缺失
4、四步法判断遗传系谱中遗传病的传递方式
（1）细胞质遗传系谱特征
细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。倘若控制性状的基因位于细胞质（线粒体）DNA分子上，则子代性状只取决于母方——母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，与父方无关，而且与基因显隐性无关，其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关。
5、调查人群中的遗传病
（1）调查原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
（2）调查流程图
（3）“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数/被调查总人数
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
（4）注意事项
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
二、遗传病的监测和预防
1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（1）遗传咨询（主要手段）
诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。
②分析遗传病的传递方式。
③推算出后代的再发风险率。
④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
（2）产前诊断（重要措施）
①方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断。
开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查、绒毛细胞检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
羊水检查：由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14-16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常的情况。羊水检查可以检查近中染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。
绒毛取样：绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8-10周时，用针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。
基因诊断：是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。
②优点：及早发现有严重遗传病或先天性疾病的胎儿；优生的重要措施之一。
2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病。
3、预防遗传病的发生/优生：
（1）禁止近亲结婚
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，可有效预防隐性遗传病发生。
近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。
（2）适龄生育（女25-29岁）
生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早发育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育则由于体内累积的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
（3）认真做产前诊断
（4）鼓励婚前检查
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，22条常染色体加上X和Y染色体共
24条染色体上DNA的碱基序列，称为人体的单倍体基因组。
2、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国、中国。
中国承担了1%的测序任务。
4、有关人类基因组计划的几个时间：
（1）正式启动时间：年
（2）人类基因组工作草图公开发表时间：年2月
（3）人类基因组的测序任务完成时间：年
5、已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0-2.5万个。
6、基因组和染色体组
（1）基因组：对于有性染色体的二倍体生物来说，其基因组为常染色体÷2＋X＋Y。
（2）染色体组：细胞中在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体。
（3）不同生物的染色体组与基因组所测染色体分析
人（44+XY）
果蝇（6+XY）
家蚕（54+ZW）
基因组所测染色体数
22+X+Y=24
3+X+Y=5
27+Z+W=29
染色体组
22+X/Y=23
3+X/Y=4
27+Z/W=28
（4）对于雌雄同体的生物来说，细胞内无性染色体，其基因组与染色体组相同。
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