患者18岁，G1P0，孕21周时因怀疑神经中枢系统畸形来我处行常规超声检查，患者及其丈夫均无明显既往病史。
患者在我院复查超声多次，发现明显的小头畸形，颅内缺少正常的脑部解剖结构，颅骨显著增厚，并无缺损。面部看似呈无脑儿表现。
患者选择终止妊娠，最终诊断为端脑缺失的小头畸形（atelencephalicmicrocephaly）。
端脑缺失所致小头畸形为致死性的脑发育异常。端脑缺失型（atelencephaly），指尚存在发育不全的中脑，而前脑缺失型（aprosencephaly），则更为严重，端脑和中脑均未发育，这两种类型的病变均属于前脑缺失/端脑缺失畸形（AAS，aprosencephaly/atelencephalyspectrum）。
图1～7：二维和三维超声显示显著的小头畸形，颅内脑组织解剖结构异常
本例病变主要发生在颅脑，涉及以下几点：
人类的颅内脑结构主要分为端脑、间脑、中脑、后脑和延髓，其中前两者的端脑和中脑合称为前脑，而后三者合称为脑干，后两者也合称菱脑。
端脑主要是指两侧的大脑半球，而间脑主要包括丘脑、下丘脑和边缘系统等。
胎儿的小头畸形可根据超声测量头围进行诊断，若头围低于正常孕周的3个标准差以上则可考虑诊断，但假阳性非常高，有报道称假阳性率约44%。
小头畸形可由常染色体异常、早孕期放射线照射或宫内感染导致脑发育异常所致，也可以由颅内感染、脑血管损伤导致脑损伤或脑萎缩所致。
本例中，患病胎儿因端脑（大脑半球）缺失未发育导致胎儿头围过小，低于正常（16周：21周）。
Leech和Shuman认为，端脑缺失、前脑缺失、前脑无裂畸形、视神经-透明隔发育不良以及胼胝体发育不良均为前脑中线结构的发育不良所致。
端脑缺失/前脑缺失畸形（AAS）罕见。Garcia和Duncan报道过1例存在颅内和颅外异常的患病婴儿，将其描述为端脑缺失的小头畸形；Lurie等则首次详细描述了1例前脑缺失畸形。
临床上，AAS主要表现为明显的小头畸形，头部皮肤和颅骨完整，脑组织覆盖有正常脑膜。
端脑缺失畸形主要表现为存在发育不全的间脑结构，而大脑半球缺失或缩减为很小肿块样结构，脑室缺失（第4脑室可存在），小脑和后颅窝正常，而颅顶存在。
前脑缺失畸形较端脑缺失更严重，间脑结构亦不存在。
主要参考文献：
Ippel,P.F.,etal.Atelencephalicmicrocephaly:acasereportandreviewoftheliterature.EuropeanJournalofPediatrics.6():-.
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