脑发育不良是一种目前最常见的疾病,直接导致运动和语言能力丧失,智力低下。脑发育不良应在妊娠16~20周时用羊水作染色体及生化检查,及时发现智力低下原因,必要时可终止妊娠。
1概述脑发育不良是一种目前最常见的疾病,直接导致运动和语言能力丧失,智力低下。脑发育不良应在妊娠16~20周时用羊水作染色体及生化检查,及时发现智力低下原因,必要时可终止妊娠。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙,经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹,双眼无神,不能有意识地注视事物,注意力不集中,对周围事物反应差,语言明显落后于同龄儿,还有运动、视力、听力障碍。
2病因有害因素:在母孕期的有害因素,如:妊娠患风疹病毒、巨神经因子病毒、弓形体病毒、或高热、毒血症、缺氧、休克等因素影响胎儿发育;分娩时胎位异常、产程过长、剧裂宫缩、脐带打结或绕颈、羊水吸入、产伤、窒息等损伤脑神经因子,这些均可诱发脑发育不良。
环境因素:母亲自身的环境,可能对母体胎儿产生的影响,如母亲有糖尿病,胎儿受其内环境的影响而导致先天性心脏病或无脑儿的发病;母亲有甲状腺功能低下,胎儿容易产生骨和牙齿的畸形、隐睾、伸舌样痴呆、甲状腺肿大等,这也是脑发育不良的一大病因。
营养因素:早期营养不良能使脑神经因子分裂期缩短,晚期营养不良能使每个脑神经因子的体积减小。如果早期特别是胎儿期营养不良,虽然出生后营养得到改善,智力恢复仍然较慢或难以恢复会导致脑发育不良。
3症状1、智力障碍及知觉障碍:在所有的脑发育不良儿童中,智力正常的孩子约占有1/4,智力轻度、中度不足的约占1/2,重度智力不足的约占1/4。知觉障碍:大部分患者对刺激过敏或无反应;有的出现知觉固定,背景和图形紊乱。
脑发育不良2、视、听觉障碍:不少脑发育不良儿童伴有近视或斜视,其中以内斜视为多见。听力减退以手足徐动型脑发育不良较为多见。脑发育不良儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。
3、生长发育障碍:一部分轻型脑发育不良儿童生长发育可以基本或接近正常,但大多数的脑发育不良儿童都比同年龄的正常孩子个子长得矮小,生长发育显得落后。
4、语言障碍:大多数脑发育不良儿童可能伴有不同程度的语言障碍,有的表现为语言表达困难或构语困难,有的表现为发音不清或口吃,有的还表现为失语症,即能理解别人的语言,但自己无法讲话,这种情况尤其以手足徐动型的脑发育不良占比例为大。
5、姿势障碍:脑发育不良儿童身体的各种姿势异常,姿势的稳定性差,在运动时或静止时姿势别扭,左右两侧不对称,有些严重的病例头部常不能像正常的孩子那样处于坚直正中位置,而是习惯于偏向一侧,或者左右前后摇晃。
6、癫痫:约有39%-50%的脑发育不良儿童由于大脑内的固定病灶而诱发癫痫,智力重度低下的孩子癫痫的发生率尤其突出。
7、运动障碍:脑发育不良儿童的运动能力低于同年龄的正常孩子,运动自我控制能力差。障碍程度轻的只是手、脚动作稍显得不灵活或笨拙,严重的则双手不会抓东西,双脚不会行走,有的甚至不会翻身,不会坐起,不会站立,不会正常的咀嚼和吞咽。
4检查化验MRI表现左侧小脑半球可见大小约为8cm×7cm×4.0cm的混杂长T1、长信号肿块,其内可见多个平行条带状更长T1、长T2信号。左侧小脑桥脑结合臂及桥脑受累四脑室变形轻度向右侧移位,三脑室及侧脑室扩张。小脑扁桃体疝入颈段椎管内,低于枕骨大孔平面约1.1cm。Gd-DTPA增强扫描,肿块无强化。颈椎扫描可见颈段脊髓内有长节段的沿脊髓纵轴延伸的长、长T2信号。
脑发育不良病因诊断,若有可能,宜说明产前,产时和产后那些因素致病;伴随症状诊断,有否伴随智能低下、惊厥、语方障碍、感觉、认知、行为障碍和其他异常。分别伤叙述其障碍程度;辅助检查,根据临床表现诊断为脑瘫的患儿。
需经以下辅助检查:
1、智力测试。
2、脑电图检查。
3、脑干听觉诱发电位测定。
4、影像。
5、其他检查。[1]
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