生个健康的宝宝是很多家庭的心愿，但由于遗传因素和环境因素的影响，每个孩子都面临着出生缺陷的风险。济宁市推出的免费产前筛查，在一定程度上降低新生缺陷儿的出生数量，这一措施的实施也给不少家庭带来很多欢乐。年济宁有7.1万名孕妇参加免费产前筛查，通过基因检测与羊水穿刺，确诊80例先天性缺陷胎儿。
孕检时查出唐氏缺陷胎儿
梁山县的小欣孕期16周时，参加孕期检查，检查结果显示一项筛查指标高于正常值，被确定为高危产妇。
在采集16周血液标本一周后，医院的通知，根据检查结果被确定为高危产妇，需要进一步检查。得知这一消息，小欣几乎哭了。
当天下午，她和家人来到医院产前筛查中心咨询。据介绍，“唐氏筛查”的低风险值是小于1/，处于1/—1/之间是临界风险，而小欣的风险值显示为“1/”，恰恰在临界风险区间，这一结果让一家人忐忑不安。
实际上，小欣的父亲、母亲及家族并没有这样的病史，属于偶发遗传因素，很可能是生殖细胞在分裂的过程中，遗传物质改变引起的。医生建议她通过基因检测、羊水穿刺进一步检查排除。如果羊水穿刺与染色体分析结果显示异常，一般会建议孕妇做引产。
纠结了两周后，小欣听取了医生的建议，做了进一步检查。通过B超监控下的羊水穿刺，最终确诊为唐氏综合征(21三体综合征)。随后，小欣果断地选择终止妊娠，避免了一例缺陷胎儿的出生。
产前筛查确诊80例缺陷儿
6日上午10点多，23岁的小贤在老公陪同下，医院进行免费产前筛查。
“正好是孕期16周，从昨晚12点到现在都没进食，适合做产前筛查。”得知济宁实行的免费产前筛查的好政策，小贤高兴地挽起臂弯等待抽血，工作人员熟练地抽取2—3毫升静脉血做样本。
和小贤一样，今年济宁有6.7万余孕妇免费参加免费产前筛查。通过无创基因检查、羊水染色体分析，确诊缺陷儿80例，这些孕妇均已实施终止妊娠手术。
“生育一个健康的孩子，是很多家长的心愿，由于遗传因素和环境因素的影响，每个孩子都面临着出生缺陷的风险。参加免费产前筛查，可能避免很多家庭的不幸。”医院院长崔涛介绍，目前济宁首选了发病率较高的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征和开放性神经管缺陷这三种先天缺陷为筛查目标。
济宁市产前诊断与筛查中心检验科负责人周洪亮介绍，济宁每年约有多例缺陷儿出生，产前筛查是预防出生缺陷的二级预防措施，通过化验孕妇血液中的某些特异性标志物，或应用某些影像学手段，来筛选怀有缺陷儿的高风险人群。“孕期在15—19周+6天的孕妇，都可以到所在地妇幼保健院门诊进行免费筛查。”
医院保健部主任陈莹介绍，去年1—12月份，全市共筛查孕妇7.1万例，其中高危孕妇例。通过基因检测、羊水穿刺进一步筛查例，确诊缺陷儿80例。其中，21三体综合征34例，18三体综合征23例，13三体综合征1例，其他异常20例，通过彩超确诊无脑儿2例，均已实施终止妊娠。
出现6类指征需参加产前筛查
“产前筛查是通过空腹抽取2—3毫升静脉血，化验血液中某些特异性标志物，来筛选怀有缺陷儿的高风险人群，从而减少出生缺陷率。”济宁市卫生局副局长魏明凯介绍，产前筛查是优生优育的第二道关口，也是提高出生人口质量、降低新生缺陷儿的出生、预防先天性疾病出生的最有效手段。
济宁将产前筛查、基因检测和诊断工作列入为民办十件实事之一，济宁籍孕妇均可免费参加产前筛查。孕妇最佳筛查时间是孕期15周—20周，通过检查孕妇血清指标，判断有无异常。
在产科专家看来，出现以下指征时应直接进行产前诊断。1、孕妇年龄在35周岁以上，或者胎儿父亲在50周岁以上；2、胎儿父母一方存在染色体异常；3、孕妇此前生过21三体异常、神经性异常或代谢性异常(如婴儿死亡)的婴儿；4、此前存在过不明原因反复流产或死胎现象；5、羊水过多或过少；6、孕妇接触过多药品，例如染发剂、农药、放射性元素等。
父亲、母亲有抽烟、喝酒，那容易影响小孩智力、神经系统的发育；接触农药或者是化学药品，特别是现在新装修房子甲醛的污染，也容易导致畸形儿的发生。
陈莹介绍，现在很多孕妇都会参加产前筛查，不过有些人可能由于本身缺乏保健意识，或者怀孕时年龄较小不懂孕期保健知识等原因，而错过了最佳筛查时间段，增加了先天性发育缺陷婴儿出生的风险。
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