我想讲讲我的亲身经历，可能对大家有帮助。如今我已经40岁，现在是一位高龄孕妇。自从二胎政策出台以后，老公就怂恿我再生一个，最初我不愿意，想着老大马上就读大学了，家里房子、车子、生意都有了，正是要好好享受属于自己人生的时候了，如今让我再从头来一次，孕育、生产、养育、教育……真的不敢想那样的生活会是什么样。可是，我也明显感受到了老公的小失望，与他年龄相仿的同事都前后生了二胎，他是羡慕的。所以，最终我决定给我们彼此一次机会。可是，怀二胎的路并不顺畅。我是易孕体质，取环后3个月就怀上了，可是8周检查无胎心胎芽。幸好药流干净，没有收清宫之苦。以为就此放弃了二胎的事，无意间发现老公去看了男科，检查了精子活力，正在吃药。半年后再次怀孕，8周闯过第一关，有了胎心胎芽。可没过几天肚子疼的厉害，去检查，医生说胎停了。这次药流、清宫，痛苦不堪。我和老公哭声一番，表态：坚决不生了！要生找别人去！可惜，在我总是拖拉，还没来得及再次上环的时候，又怀孕了。老公不怀好意的笑，来了就要了。
结果开始了混乱的孕期检查生活。38医院验了血值，hcg多，孕酮38，后来又验了三次，数值一次比一次高，翻倍也很好，和之前两次对比，以前都是翻倍不理想，这次数值给力，胚胎发育不错。医生说，你前两次失败，有可能是你工作太忙太劳累，有一个因素就是你年龄大了，激素跟不上，所以都在8/9周时停育了，你那两个也没保胎过，这次就不要顺其自然了努力保保吧，医院住着来保胎吧。到了46天左右，有了胎心胎芽，医生说，长得挺好符合孕周。到了满12周，做了nt，nt值1.2mm，正常，第一关算闯过了，我知道后面还有很多关卡正等着我。
去做了个唐筛，如今唐筛结果出来了，PAPP-AMOM为0.42，低于正常值0.01（需高过0.43），而hcgbMOM为1.76，在正常范围内（需低于2.5）；最后结果是:21三体1:50（高风险），18三体1:（临界风险）。看了结果后，整个人懵了，恍恍惚惚地，然后疯狂查找资料，对比数据，然后，才得知唐筛的准确率不高，容易误判，35岁以上的高龄孕妇做唐筛，结果都几乎是高风险的，所以没必要做，做了还自寻烦恼。很多唐筛高风险或临界风险的姐妹，后来做了无创或羊穿都是没问题的。医生建议我做羊穿，说我年龄到了，做羊穿自己能安心怀孕到后期。
看了我这坎坷的经历，相信大家也明白了：
高龄怀孕胎儿发育不顺利的概率很高，当然畸形概率事件也高。所以35岁以上的孕妇不是不可以做唐筛，而是做它的意义会降低。一般大多数都会是高风险的结果，要么就是留下无限“可怕”的想象。即使看了数据没问题，还是会隐约觉得存在发育风险。所以，医生有的会建议直接做准确率更高些的羊穿。
排查胎儿发育畸形的检查
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孕早期唐筛：NT筛查
孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~13周+6。早唐必须结合NT检查。染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测.NT一般在3mm以下就视为正常。
孕中期：唐筛
孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。
唐氏筛查：就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。准确率一般最高也不过70-80%。
唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例，另外将胎龄和一些相关因素输入电脑，通过电脑计算，给一个大概风险度的测定。唐筛的结果不能说正常还是不正常，只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。
无创DNA或羊水穿刺
如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验，它的检出率可以达到99.99%。做羊水穿刺的准确率可达99%左右。但是，这个检测只是针对染色体数目有没有异常，至于脑瘫是监测不出来的。
孕中期B超：做三维、四维彩超
最佳时间为怀孕5-7(20-28周)个月，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。
检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
当然，产检的任何筛查都不能做到百分百，而且有8种胎儿畸形b超查不出。
几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：
1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
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