胎儿中枢神经系统畸形的超声筛查
胎儿头部扫查
正常胎头在孕12～14周即可出现圆形或椭圆形光环
对胎儿头部三个固定平面的超声扫查可以诊断95％的神经系统畸形
横切丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面
（横切丘脑平面）
（侧脑室平面）
（小脑平面）
（胎儿头部矢状切面:观察鼻骨、前额）
（胎儿颜面部冠状切面：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌）正常胎儿脑部的观察头颅形态、大小1正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽。孕12周可显示完整的颅骨光环2颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过5～6mm3软组织回声均匀，无囊性改变脑内结构的显示与观察1幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、透明隔腔、胼胝体等2幕下结构：小脑半球、蚓部、颅后窝池、第四脑室等脊柱扫查超声扫查脊柱三个平面横切、旁矢状切、冠状切横切面各个脊椎都能见到三个骨化中心，形成一个闭合的等腰三角形，顶点指向胎体中心
（脊柱扫查）胎儿中枢神经系统畸形的超声图像特征无脑畸形超声像图特点颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见部分发育不全的骨化结构和瘤状块物脑组织萎缩，外包脑膜囊在羊水中浮动胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上，可显示胎儿眼眶和鼻骨，眼眶上无前额，呈“青蛙”状面容可合并脊柱裂，羊水增多无脑畸形是前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型，其主要的特征是颅骨穹隆缺如，伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，但面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在。眼球突出呈“蛙样”。
无脑畸形1、完全性无脑畸形2、不完全性无脑畸形3、颅脊柱裂畸形
神经管人胚第3周初，脊索诱导其背侧中线的外胚层（神经外胚层）形成神经管。神经管前段膨大，衍化为脑后段较细，衍化为脊髓
胚胎第6周（42天），位于头侧的前神经孔首先封闭，如果前神经孔闭合失败，则脑泡的分化与发育受损。眼泡位置虽然与神经管关系密切，但将来发育形成视网膜和视神经的眼泡则在神经管闭合之前发生，因此不受此影响。
超声诊断：1、颅骨强回声环消失，仅在颅底部见骨化结构。2、实时超声下，有时可显示胎手碰触搔抓暴露在羊水中的脑组织。3、脑组织破碎，脱落于羊水中，使羊水浑浊，可见密集光点。4、常合并脊柱裂、唇腭裂、腹裂等畸形5、多胎妊娠时，可出现一胎无脑畸形及另一胎发育正常。
预后：无脑畸形预后极差，一般在出生后几小时内死亡。
（无脑畸形）露脑畸形超声图像特征与无脑畸形相似，为致死性神经管畸形在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不全，超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好在12周后才作出诊断1、露脑畸形：是指全颅盖骨或大部分颅盖骨缺失，具有完整的脑组织，但存在脑组织发育异常。2、无脑儿：是指颅盖骨及双侧大脑半球缺失。胚胎组织学特点：1、正常情况下，胚胎4周前神经孔，外胚层下的间质组织向中央移行，以后外胚层形成头皮，间质组织形成肌肉和颅骨。如果这一过程发生障碍，就会出现颅骨缺失。2、孕10-12周前颅骨还没有钙化，很难诊断脑部是否正常。因此孕11周前不能诊断无脑儿。遗传学特点：有研究显示露脑畸形合并13号染色体长臂缺损。临床特点及病理学特点：1、病因不明，可能是遗传、叶酸缺乏、致畸因子如射线、水杨酸盐、磺胺等多种因素的作用。2、颅盖缺失使脑组织长期浸泡于羊水中，由于化学及机械因素刺激使脑组织破碎脱离于羊水中，最后只剩下颅底和面部。可能无脑儿是露脑畸形的末期阶段，是异常的脑组织没有颅骨的保护而逐渐被分解形成的。3、无脑儿以颅骨和端脑缺失为特征。超声特点：1、10-14周（露脑畸形阶段）：未见正常颅骨光环，双侧大脑半球向两侧分开，无侧脑室，无明显脉络膜强回声。冠状面上分开的大脑半球呈典型的“米老鼠征”。2、大部分脑组织脱落后，胎儿头部无颅盖骨、无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织。胎儿颈项短，冠状面见双眼眶位于最高处且无前额，称为“青蛙”面容。3、多伴有羊水过多，出现在孕25周后。4、常合并其他畸形，包括脊柱裂、唇/腭裂、摇椅足及脐膨出等。超声鉴别诊断要点：1、巨大脑膨出：也可显示为大量脑组织浸泡于羊水内，但仔细观察脑膨出时，总是可以看到脑部覆盖有部分颅盖骨。2、羊膜带综合征：除脑组织暴露外，还有面裂、肢体异常（狭窄环、截指/趾）等，主要取决于羊膜带束于胎体的位置。3、头颅无钙化：指成骨发育不全、软骨发育不全等头颅颅骨钙化欠佳的疾病。胎儿颅骨薄，钙化差，但仍可见颅骨光环。这种病例总有其他骨骼系统异常的超声表现。处理原则和预后：1、新生儿不能存活。2、建议染色体检查。超声像图特征1胎头强回声颅骨光环消失2脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回声增强，不均匀3随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见减少，但脑内结构明显异常4常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形
（露脑畸形）脑积水1胎儿脑积水是较常见的神经系统畸形2脑室系统扩张，呈无回声暗区，脉络丛“悬挂”。可为一侧或两侧侧脑室扩张，也可出现侧脑室、第三脑室、第四脑室均扩张3积水严重可致脑组织受压变薄4脑室率增大，妊娠20周后，脑室率超过1/3应疑侧脑室扩张5单侧侧脑室积水明显时，脑中线偏移至对侧6双侧积水严重时，出现脑中线漂浮检查胎儿颅脑时标准切面尤为重要，所有的（正常＆非正常）都必须做到这三个切面，第一：侧脑室切面，第二：丘脑切面，第三：小脑切面。这三个切面能排除有梗阻就会出现积水，胎儿脑室也不例外，一般出现梗阻时分为两型：1、室间孔的梗阻二、交通型（脑室外的梗阻）spanstyle=";color:rgb(51,51,51);letter-spacing:0;font-family:"font-size:18px"蛛网膜下腔的梗阻（吸收循环障碍）
一、形成原因 (一)先天性发育异常系指各种先天性畸形引起脑脊液循环及其吸收功能障碍所致的脑积水。 (二)非发育性原因系指胎儿颅内感染、出血、肿瘤、缺血缺氧、维生素K缺乏、静脉血栓形成等原因导致的及脊液分泌过多、循环受阻、吸收障碍而形成的脑积水。 (三)单纯性脑室扩张系指用现代影像技术(MRI和超声)、生化检查、羊膜腔或脐带血管穿刺术进行胎儿染色体核型分析及基因检测(如PCR)等技术排除上述两种病因的脑室扩张或脑积水。
二、预后 单纯性脑室扩张的胎儿预后较好，重度脑室扩张胎儿，合并有染色体异常、胎儿结构畸形、感染、出血、肿瘤等的胎儿，其预后取决于胎儿合并病和并发症的情况。脑积水对大脑皮质的压迫程度并不能预示其智力的好坏。如果能尽早进行脑室----腹腔分流术，脑积水婴儿的智力将得到很大改善。据报道，其智商测定可达84±25，10%的病例可有轻、中度的神经发育迟缓，近年研究表明，脑积水围生期病死率较高，但这些新生儿中除脑积水外，59%~85%病例伴发其他结构畸形。
（脑积水）
（脑积水。妊娠25周胎儿头部横切面图像显示侧脑室扩张，其宽度为12.8mm（测量游标）。游标垂直于脑室横切面）
（脑积水合并脉络丛悬垂。妊娠19周脑积水横切面图像显示脉络丛（三角箭头）悬挂于侧脑室内。）
（妊娠16周脑积水。侧脑室扩张（测量游标）伴脉络丛悬挂于侧脑室（三角箭头）。在妊娠较早阶段，尽管存在脑积水，但侧脑室测值小于10mm（图为9.2mm）。）脑及脑膜膨出
脑膜膨出及脑膜脑膨出是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力升高，颅内结构通过缺损处疝出颅外。中线部位均可发生颅骨缺损，但以枕骨多见。声像图特征：1头颅中线位置颅骨壁缺损。2缺损处突出一包块，脑膜膨出突出内容物为脑膜，膨出物为囊性肿物，脑膜脑膨出突出内容物为脑膜及脑组织，膨出物为实性回声。3大量脑组织膨出时颅骨光环缩小或不规划，双顶径可能偏小。诊断注意：1缺损较小时缺损及包块不易显示，易漏诊。2膨出在一段时间内可能消失，过一段时间又出现。3膨出较小时很难区分脑膜膨出及脑膜脑膨出。4胎儿的耳朵的超声表现容易和脑膨出混淆。鉴别诊断：1与淋巴管囊肿鉴别：后者无颅骨缺损，可有分隔，与头骨呈现为非常平滑的角度，而脑膨出与头骨的边缘常常是一锐角。2与头部的畸胎瘤、血管瘤鉴别，这些都无颅骨缺损。脑脊膜膨出①脑膜膨出超声图像特点：a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区；b.膨出处骨质缺损；c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)；②脊膜膨出超声图像特点：a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；b.脊膜膨出处骨质缺损；c.囊壁很薄，仅为一层膜；)(4)脑膜脑膨出超声图像特点：①.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。③.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。④.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。
（脑及脑膜膨出部位常见与枕后前额等颅骨骨缝处）脊柱裂和脊髓脊膜膨出1探头从胎儿背部方向对脊柱纵向扫查，脊柱裂部位的皮肤及软组织缺损，其回声连续性中断，脊柱两行强回声间距变宽或呈“八”形、“W”形2横断面扫查脊柱丧失正常形态，呈典型的“V”字或“U”字形改变，脊柱裂口处可见膨出的包块，包块内只含脊膜和脑脊液时，称为脊膜膨出，包块内含有脊膜和神经组织称为脊髓脊膜膨出。膨出的包块大多数为囊性无回声
（孕29周，脑积水、脊柱裂）
（脊柱裂）Dandy-Walker畸形以小脑蚓部缺失为特征。超声表现为第四脑室扩张及颅后窝囊肿，且两者相通，颅后窝池﹥10mm；小脑半球分开；完全性小脑蚓部缺失Dandy-Walker变异型：以小脑蚓部发育不良为特征。超声表现为小脑蚓部部分缺失；小脑半球分开；颅后窝池增大伴第四脑室扩张单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构也无异常Dandy-Walker综合征也称Dandy-Walker异常或Dandy-Walker畸形，表现为一系列颅后窝的异常，包括第四脑室、小脑延髓池及小脑蚓部，部分病人存在侧脑室扩张，并约1/3伴脑积水。临床症状和体征：经典的Dandy-Walker畸形主要表现为：脑积水、颅压增高、小脑性共济失调、神经麻痹、智力低下、头部不能竖起、坐立困难、痉挛性瘫痪、癫痫发作，严重者可出现痉挛状态、双侧病理征阳性，还可因压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。变异型和小脑延髓池增大，临床表现不确定。Dandy-Walker畸形又称Dandy-Walker氏囊,先天性第四脑室中、侧孔闭塞或Dandy-Walker综合征。关于Dandy-Walker畸形的病因仍有争议，一般认为是胚胎发生学异常所致。即第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁为其主要原因。多数认为本病为非遗传性疾病。关于Dandy-Walker畸形的发病机制.目前认为是在第四脑室正中孔形成以前起始的。推测是由于来自菱脑顶部的斜形唇不能完全分化，来自翼板的斜形唇的神经细胞不能进行正常增殖和移行，造成小脑蚓部发育不全和下橄榄核的异位。Dandy-Walker畸形的病理学改变以第四脑室和小脑发育畸形为特点，患儿均有第四脑室的囊样扩张，而其他脑室也可能有某种程度的扩张，但侧脑室的扩张程度与第四脑室囊肿的大小不成比例。50%以上的Dandy-Walker畸形患儿伴有其他脑部畸形。包括脑回结构异常、脑组织异位、中线结构发育不良(胼胝体、前连合、扣带回、下橄榄、脉络丛及大脑导水管发育不良等)、半球间裂囊肿。还有中线先天性肿瘤和脂肪瘤、畸胎瘤等。其中以胼胝体发育不良最常见(7.5～7%)。还可伴有全身其他畸形。合并骨骼畸形者占25%以上，包括多指、并指、颅裂、Klippel-Feil综合征等。面部血管瘤占10%。心脑血管异常为房室间隔缺损、动脉导管未闭、脑血管畸形、主动脉狭窄和右位心等。分型
第四脑室小脑延髓池小脑蚓部侧脑室扩张经典型Dandy-Walker扩张扩张完全或部分缺失大部分有变异型Dandy-Walker正常扩张下蚓部缺失可有小脑延髓池扩张正常扩张正常大部分无诊断：第四脑室扩张；2、小脑蚓部缺失；3、小脑延髓池扩张；4、侧脑室扩张；5、合并异常：50%—70%的Dandy-Walker异常患者合并其它异常，常见的有：侧脑室扩张，胼胝体缺失，全前脑，脑膨出，多囊肾，唇腭裂，心脏畸形等。预后本病预后不良。典型Dandy-Walker畸形产后病死率高（约20%），存活者常在1岁内出现脑积水或其它神经系统症状，40%~70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍。Dandy-Walker畸形越典型，预后不良的可能性越大。
（Dandy-Walker畸形）胼胝体发育不全或缺失1侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行2侧脑室后角扩张（≥10mm），侧脑室前角及体部变窄，呈“泪滴”状3第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失4侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声侧脑室枕角增大呈”.1.侧脑室枕角增大（“泪滴状2.侧脑室体部平行且间距增大。4.第三脑室增大，上移。6.胼胝体和透明隔腔消失。8.彩色多普勒显示胼周动脉走行异常。
（胼胝体发育不全或缺失）颅后窝池扩大颅后窝池在经小脑横切面上测量小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为颅后窝池大小，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大
（颅后窝池扩大）脑室扩张1轻度脑室扩张（侧脑室10～15mm）胎儿发生染色体异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室﹥15mm）2前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％，后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄梗阻有关
（脑室扩张）
（脑室扩张、肾脏肿大、双下肢畸形）有关超声诊断胎儿神经系统畸形的提示1.胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差，一般出生后几小时即死亡，如无脑、露脑、严重脑积水、开放性脊柱裂等均为致死性畸形，一旦确诊，应立即终止妊娠2.胎儿神经系统畸形存在再发风险。已生过一胎神经管缺陷者再发风险为5%，生过两胎者为10%，生过三胎者为15-20%。对有高危因素的孕妇应在不同孕周进行多次检查3.无脑、脑积水、露脑畸形中半数合并脊柱裂或其他畸形。超声检查中应注意对脊柱和其他部位行仔细扫查4.胎儿颅后凹池积液大于1.2cm时，应定期观察随访5、超声诊断小头畸形要谨慎，注意特殊头型与父母的遗传因素所致的胎头测值偏小6、应熟记胎儿不同阶段的各种解剖特征和声像图特征，要求扫查胎儿的方法程序化、标准化，避免漏诊和误诊7.检查中因胎儿胎位或母体因素影响检查效果，应推动胎儿或让孕妇适当活动后再检查。发现胎儿某系统或某部分有可疑病变但尚不能肯定时，应嘱孕妇定期复查，不宜过早或草率下结论。尽可能由两个以上的检查人员会诊后再作结论，医院确诊。
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