人类遗传病知识点

遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。多基因遗传病是由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。

一、几个基本概念

优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。

直系血亲：指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。旁系血亲：指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。

先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

二、遗传病病症

单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病

青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

染色体异常遗传病

a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、

b、性染色体遗传病。

三、人类遗传病特点

a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

优生及优生措施：

a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

b、遗传遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

c、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

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