前几天，来自广州增城的刘佩华喜得一子，一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。但仔细一看，宝宝一直紧闭双眼从未睁开，医生仔细检查后才发现，他根本没有眼睛！哇，不是吧？到底怎么回事？
9月20日，怀胎十月的刘女士终于迎来了自己的儿子小明。但是，新生命诞生的喜悦感并未持续太久。医院的眼科检查，医生的回答令他们颇受打击。
记者查阅资料得知，无眼症是一种罕见的基因疾病，发病率非常低，一些患儿部分缺少眼球组织，而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说，产妇怀胎十月间都定时产检，并没有异常的结果。
与其他刚出世的宝宝一样，小明也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。“无眼症”这个诊断既残忍又陌生，面对一个没有眼睛的婴儿，一家人除了绝望，更多的是照顾方面的束手无策。
网友热评1
人从众：无法想象一辈子待在黑暗里的感受！2
小雨点：这样的结果，苦了小孩，累了家长．希望未来的科技可以帮小孩恢复视力，祝小孩健康快乐！3
席春：看到这里，真的很无奈，希望有眼球添加术，希望宝宝能看见光明！为你祝福。4
眼淚：好可怜的孩子，你还没有看到这世上一天，没有见过自己的爸妈，10个月的期待5
悦悦：唉！对于大人小孩都是很残忍的事，所以平安健康才是最大的福气哪。其实孕妈妈别慌，无眼症是一种罕见的基因疾病，发病率非常低，医生说30年才遇到一次，几率是十万分之一的。无眼症通常不会明显遗传，所以患儿家庭压根不会知道他们是否携带这种缺陷基因。
无眼症的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。
无眼症的发病概率大约为万分之三，非常罕见。
一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织。
孕妈科普产检Ｂ超彩超非万能，不能完全排畸
超声波检查，可以检测胎儿染色体的异常，查出胎儿畸形，是目前产前检查的主要途径。那究竟为什么多次产前检查的结果正常，但是生下的婴儿却存在畸形呢？
准妈妈们普遍关心的是——胎儿畸形是否能够完全检查出来？答案是不能！主要是因为：
1孕检主查胎儿重大结构。产检的检查结果和胎儿的体位、结构异常的程度有关系，但是并不是胎儿所有的结构上的异常都可以发现。2由于胎位、羊水、机器等影响，如果胎儿的部分肢体存在遮挡，那么医生是很难明确检查出来的。除非存在重大畸形，医生还是可以发现的。3畸形没有发展到一定程度时，有可能不被超声波完全显示。一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以早期的超声波检测也查不出胎儿畸形。因此B超不能完全排除所有胎儿畸形。4由于超声的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在检查时漏诊。并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，如染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。5因目前医疗水平有限，并不是胎儿所有的问题都可以通过产检来发现。产检对胎儿状况的检查主要还是依靠医生对所有检查综合判断。据专业人士介绍，怀孕16~24周进行超声检查，70%~80%的胎儿畸形可以查出来，20%通过对羊水、基因等实验室化验也可筛出。然而，目前国外的发达国家运用超声波对胎儿畸形进行检查，检出率也只有70%。
有孕妈妈会质疑了：医院产检，医院也检查不出来，那产检还有啥意思？通常而言，孕检能极大地减低生育的风险，虽然不能百分之百确保孕检正常就绝对安全，但孕前检査是优生优育的重要保障。
胎儿畸形的病因是什么？
胎儿畸形的病因主要分为母体或者环境因素、遗传因素。
母体或环境因素
1放射线早孕期，胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加。
2化学剂某一些药物可以导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时。所以如果想要在孕期用药，那么一定要在医生的指导下合理用药。值得一提的是，农村妇女在怀孕期间应该避免接触农药，重金属（汞、铅等）会增加胎儿畸形的风险。
3感染孕期准妈感染某些微生物，会导致胎儿感染，甚至并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
4早孕期高热5孕期高血糖糖尿病孕妈早孕期血糖控制差，会增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
6饮食因素另外，食物中叶酸缺乏，也会增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
遗传因素
导致胎儿畸形也有遗传因素，主要是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。比如说父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。有时是因为父母是近亲结婚，双方携带相同异常基因的风险增加，从而导致某些隐形遗传病的发病率显着增加。
目前孕检中排畸检查主要有这些
1胎儿B超检查超声波检查是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至晚期给孕妇造成更大的痛苦。
2三维或四维彩超检查彩超检查主要排除胎儿以下方面是否存在畸形：
头部（胎儿颅骨内的结构，排除脑积水、无脑儿、小头畸形、短头颅、草莓头等）；
面部：排除唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失等；
脊柱：排除脊柱裂、脊柱肿块等；
肋骨、锁骨、肩胛骨：排除骨骼发育不良的类型；
心脏：对胎儿心脏的检查，要明确心率、心律、心脏位置、大小、心脏腔室、血管等情况，排除心脏畸形；
腹部：排除脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠，肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻；
肢体：胎儿肢体畸形。
3胎儿磁共振检查目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。磁共振具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点。
3介入性产前诊断这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。
医生提醒：产前诊断是有效预防出生缺陷的措施之一。孕妇做产前诊断是很有必要的，而且做检查时医院进行检查。
5唐氏筛查唐氏筛查是孕检的必要步骤，是通过抽取准妈血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇预产期、体重、年龄、体重和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，也就是得出一个胎儿存在先天缺陷的概率。
唐氏筛查可以在两个时期进行，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见，最佳筛查时间在怀孕后15-20周。
三类孕妈妈尤其要重视孕检
在孕期感冒的孕妇轻度感冒对胎儿影响不大，但重度感冒、发烧很可能引发系列并发症，通过脐带感染胎儿，严重可引发畸形。
高龄产妇胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大，不明原因的死胎、先天性畸形率会增加。
流过产的孕妇如果是自然流产通常说明妈妈的身体脆弱，不适宜生产，再次怀孕就要特别注意。如果是人工流产，妈妈的身体遭受过一定损伤，也需格外注意孕期检查。
专家建议：各位准妈妈们能够按照正医院做检查，以提高胎儿畸形的排查率，同时理性对待彩超结果与现实结果间存在的差异，认真对待医生的专业建议。来源：广东电视台、广东公共频道DV现场、杭州交通91.8
为了一个健康的宝宝，这些孕检知识一定要掌握，请为本文点赞！
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