一个碱基的丢失与错位
远离“有声”的世界
一条染色体数目的重复
或微小片段的缺失
可能带来的是孩子智力障碍
发育迟缓
而某几个基因的突变
就可能让生命在婴幼儿时期
运动功能严重受限
在尚未享受生命的灵动时
因呼吸衰竭而离去......
作为世界上出生缺陷高发的国家之一
中国政府将9月12日
定为“中国预防出生缺陷日”
出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每30秒就有一名出生缺陷患儿降生，每年新增出生缺陷约90万例，约占全世界的20%。出生缺陷给家庭和社会带来沉重的负担，已成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。
我国出生缺陷发病率如此之高，其背后的原因究竟是什么呢？
出生缺陷可能是由遗传因素和/或环境因素造成的。现代医学已经确定了大约30%的出生缺陷的原因，剩余的70%则没有明确的原因。这70%的出生缺陷往往是多因素导致的结果，或者根本就不知道背后的原因是什么。
大约20%的出生缺陷是由遗传或遗传因素引起的。由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21、三体综合症和18三体综合症....
大约10%的出生缺陷是由环境因素引起的。环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。病毒、细菌、重金属等都可能导致胎儿发育异常。近年来，环境污染、不良用药、营养不均、装修污染、辐射等，也成为新生儿缺陷的罪魁祸首...
需要强调的是：有一个或多个这样的风险并不意味着婴儿就一定会有出生缺陷。反过来说，即使没有任何这些风险，孕妇也可能会生一个有出生缺陷的婴儿。
检查出胎儿出生缺陷该怎么办？
出生缺陷的种类繁多，危害也可轻可重。有些疾病如：无脑儿、脑膨出、严重脑积水、重症心脏病等，即便出生之后也无法存活或生活质量明显降低，此类畸形应终止妊娠。但有些疾病危害较轻，通过早诊断早发现早治疗，预后效果良好，则不建议准妈妈们轻易引产。
出生缺陷可以预防吗
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
如果已经怀过缺陷儿，一定要查清楚出生缺陷的致病因素。致病因素是非常复杂多样的，一般做多方面检查才能判断病因，切不可觉得孩子已经要引产了，就没必要查了。如果没有弄清楚上一胎缺陷儿究竟是什么病因所致，那么就无法有方向性地去预防下一胎的出生缺陷。
如果是由于遗传原因导致的出生缺陷，一定要咨询遗传科医生，可以选择做三代试管婴儿或者在怀孕期间用绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。
第三代试管婴儿运用PGD/PGS技术有效预防胚胎染色体异常和单基因病，降低出生缺陷。嗣道的拥有东南亚最领先的PGD/PGS技术，可检测胚胎全基因组的染色体疾病，如染色体平衡易位、染色体罗氏易位等，并可诊断所有已知单基因疾病。提高妊娠率的同时，可大幅降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。
嗣道遗传与不育诊疗中心为了于年设立了“嗣道遗传病生育公益基金”，（感恩回馈
嗣道设立遗传病生育基金，补贴遗传病家庭生育费用）用于遗传病的科普教育、遗传病家庭生育的医疗援助、相关科学研究等活动。凡是在嗣道遗传与不育诊疗中心接受第三代试管婴儿治疗的遗传病家庭都能得到“遗传病生育基金会”的援助。
嗣道遗传病生育公益基金成立
为了给深受遗传病困扰的家庭普及遗传知识，加强生殖遗传预防意识，提供优生优育意见与建议，嗣道经常邀请业内专家举办遗传讲座。
精准孕育预防地贫遗传咨询会主讲人：陈敏
如何预防出生缺陷
主讲人：尹爱华
迄今为止，嗣道遗传与不育诊疗中心已通过第三代试管婴儿技术帮助众多深受遗传疾病折磨的家庭，筛查耳聋基因、杜氏型肌营养不良症(DMD)、神经纤维瘤I型、脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血、多囊肾、佩梅病等多种单基因遗传病。
以下为嗣道预防出生缺陷的部分案例
SNParray技术有效预防葡萄胎两次胎儿畸形引产，终在嗣道喜得龙凤宝宝生了一个重度β地贫的女儿后，她做了正确的选择，生了健康的龙凤宝宝嗣道为先天性成骨不全患者一对一定制健康生育方案核型定位芯片技术阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递平衡易位＋巧克力囊肿七年艰辛求子，终在嗣道开花结果罗氏易位“脱染”,嗣道独领风骚赞赏