遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快，环境污染加剧，工作生活压力的加大，紧张焦虑的精神状态，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识的缺乏，这一些可能都对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变二出现形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有极少是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的5%左右，发生在我们正常的孕妇中占总发生率的95%左右。这就是我们健康孕妇为什么要做产前筛查的原因。
产前筛查是什么？产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’sSydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(OpenNeuralTubeDefect,或ONDT)，也包括一部分18三体综合征。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。
什么是先天愚型？
唐氏综合症又称“先天愚型儿”，是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。
先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
什么是神经管畸形？
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的；无脑儿则是脑及头盖骨未有正常发育造成的。
什么是18-三体综合征？
年Edward首先发现此症的病因是多了一条E组染色体，但未能确定属于哪一条染色体。年Patat证实这一染色体为18号染色体后，始定为18-三体综合征。
18-三体综合征症状较复杂，据Smith（年）观察，其症状多达种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。其出生发病率1/-1/。预产期存活率：16%存活到孕中期；5%存活到预产期。总是在出生一年内死亡，通常只有几天存活期。
免费产前筛查的程序及携带的资料有哪些？
孕妇在妊娠15-20周期间，携带双方身份证（男女双方一方必须是武城户籍），到武城县妇幼保健院三楼孕期保健部签订产前筛查同意书和申请书，到采血处接受血液标本采集，筛查胎儿有无21-三体（先天愚型）、18-三体和开放性神经管缺陷的患病风险。
孕妇接到产前筛查结果为低风险或临界风险时怎么办？
孕妇通过产前筛查被确定为为低风险或临界风险时，所在县级妇幼保健机构或指定医疗机构会及时通知孕妇。孕妇要按照医嘱继续观察。
孕妇接到产前筛查结果为高风险时怎么办？
孕妇通过产前筛查被确定为高风险时，所在县级妇幼保健机构会及时通知孕妇本人。孕妇要主动到县级妇幼保健机构领取转诊单，进一步接受产前诊断服务。
孕妇接受产前诊断服务后多久能得到诊断结果？
孕妇接受产前诊断服务后，一般在25-30个工作日内便能得到产前诊断结果。由所在县级妇幼保健机构负责告知本人。产前诊断结果为高风险的孕妇，要按照诊断结果医嘱选择干预措施，并接受随访。
可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前筛查？
有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。先天愚型的发病率相当高，是严重先天智力障碍的主要原因之一。正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。
孩子，是我们的希望，是我们的明天，是未来社会的栋梁。为了下一代的健康成长，请不要忽略产前筛查和产前诊断。
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