年11月22日，金陵胎儿医学高层论坛（第八届）暨产前诊断（筛查）技术培训班（第十五期）在六朝古都——南京市玄武湖畔的曙光大酒店拉开帷幕。本次论坛由江苏省妇幼保健院（医院妇幼分院）主办，大会主席由医院孙丽洲教授担任。大会邀请了来自海内外的三十余位知名教授就胎儿医学、产前诊断、产前筛查、遗传基因病等相关课题做学术讲座。来自全国的多名医生汇聚，共襄胎儿医学学术盛宴。开幕式由孙丽洲教授主持，国家卫健委妇幼司王巧梅巡视员、国家卫健委妇幼司出生缺陷防治处许宗余处长,医院唐金海院长，江苏省妇幼健康研究会洪浩会长，江苏省卫生计生委妇幼处刘益兵处长、全国出生缺陷办公室主任朱军教授出席了开幕式。各位领导分别致辞：欢迎各位远道而来的专家和学员，希望通过论坛的学术交流和培训帮助各地规范有序的开展产前诊断和筛查工作，规范各项诊疗技能的临床实践，拓展诊疗技术的前瞻性和科研思路。推动实用新技术的临床转化，做好出生缺陷防控，促进母儿健康，为全省乃至全国做出更多的贡献，并预祝本次培训班圆满成功。
●学术讲座●
学术讲座
课题：近三年出生缺陷防控现状亟待解决的主要问题
讲者：中国出生缺陷监测中心朱军教授
朱军教授主要讲解了近三年出生缺陷防控现状亟待解决的主要问题，提出针对我国出生缺陷防控现状，需要努力解决新技术带来的问题，并达成专家共识技术规范指导，引导筛查走向规范，形成良性循环。并以唐氏综合征为例，探讨了筛查技术的选择问题，提出要谨慎将基因组新技术用于产前诊断。介绍了出生缺陷咨询的现状和当务之急，以及已经开展的工作，对于现有模式难以满足庞大咨询服务需求的情况，提出了解决方案，指出出生缺陷咨询面临的挑战和核心竞争力，未来需要用循证医学的证据指导临床工作，并呼吁广大医生一同参与进来。
课题：足月死胎的因素与预防
讲者：台湾母胎医学会荣誉理事长萧庆华教授
来自宝岛台湾母胎医学会的荣誉理事长萧庆华教授讲到，即使情况良好，分娩也是一种情绪上的，经常是创伤性的体验。接着，萧教授介绍了死胎定义、发生率、足月死胎的五大因素以及如何评估胎儿生长情况及生长辅助方案，着重讲解了足月死胎的预测（比如Cerebroplacentalratio）与预防，许多死亡是由母亲的胎盘功能缺失引起的，例如血流异常，婴儿缺乏食物和氧气。提供所有测量胎盘和胎儿之间血流量的女性多普勒扫描，可以每年挽救1,名婴儿。萧教授还详细介绍了超声多普勒检查及胎盘功能缺失预测及宫内生长受限多普勒异常的进展，萧教授强调；要降低死胎的发生率，做好预测与预防措施，防患于未然。
课题：超声软指标的相关产前咨询问题
讲者：医院陈倩教授
陈倩教授讲到，妊娠18-24周，要进行胎儿常规超声筛查，筛查胎儿结构异常。检查时发现超声软指标的异常，并不一定是病理性异常，建议如若检出软指标异常或解剖异常需前往相关机构就诊，并详细讲解了NT增厚、NF增厚、侧脑室轻度扩、后颅窝增宽、脉络丛囊肿、心室内强回声灶、肠管强回声、轻度肾盂扩张、鼻骨发育异常、长骨短小、单脐动脉等常见超声软指标的定义、风险、咨询要点及处理要点。
课题：双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范解读
讲者：中国医院刘彩霞教授
刘教授首先提出了双胎妊娠产前筛查要诊断出的畸形及临床面临的挑战，并介绍了达成共识的适合中国的五医院经验总结归纳而成的两本著作《母胎医学疑难危重病例解析》和《母胎医学临床诊疗及护理流程》，详细讲解了双胎妊娠产前筛查中影像学、血清学、分子遗传学等诊断方法，以及筛查出一胎畸形、复杂双胎时的处理方案，医院宫内治疗（例如胎儿镜手术，射频消融减胎术和选择性减胎术等）和产时手术等治疗手段，倡导推广遗传咨询师的培训。
课题：遗传代谢病的基因诊断策略
讲者：南京医院许争锋教授
许争锋教授讲到，遗传代谢病（InheritedMetabolicDisorders,IMD）又称为先天代谢缺陷病（inbornerrorsofmetabolism,IEM），是指基因缺陷引起的生化代谢异常病，最早于年由Garrod首次提出，目前已发现余种，其中80%以上为常染色体隐性遗传，虽然IEM单一病种的发病率较低，但总体患病率1/或更高，且常伴有一些不可逆的神经系统损害和其它一些后遗症，严重影响儿童的健康及生长发育。许教授详细讲解了遗传代谢病的分类、发病机理、诊断治疗与预防，以及遗传代谢病基因诊断必要性、特点与难点、设计思路、Panel的设计及验证情况，结合病例清晰明了地介绍了苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症、特殊遗传代谢病（精氨基琥珀酸尿症和枫糖尿病）的基因诊断。并指出Panel检测的优势为：1、基因Panel可一次性检测数十、数百个基因，分析相对简单；2、明确诊断率高，是一种高效的基因检测工具；3、费用相对较低。不足为：1、很可能/可能≠是，如需明确病因，则需要大量的机制研究；2、如下次生育进行PGD或产前基因诊断存在一定风险！3、检测范围有局限，只能针对疑似的某类或几类疾病；4、大的缺失可能漏检。
课题：胎儿疾病的筛查诊断与评估干预
讲者：江苏省妇幼保健院（医院妇幼分院）孙丽洲教授
孙教授首先介绍了产前血清学检查的历史、产前筛查的目的与工作程序、筛查的病种、主要标志物和方案（包括中孕血清学筛查、早孕联合筛查、早中孕整合筛查、早中孕序贯筛查等）的流程，以及不同结果的处理方案。孙教授强调，要北京中科白殿风医院怎样小儿白癜风怎样治疗