什么是出生缺陷？
凡是出生时就有的身体外表的、内部的结构异常或功能异常，我们统称为出生缺陷。其中常见的结构异常有:唇腭裂、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、腹壁裂、肢体缺如、脐疝、消化道闭锁等。常见的功能异常:盲、聋、哑、智力低下、脑瘫等。我国每年新增出生缺陷万，全面二胎政策实施后，高龄（≥35岁）女性妊娠期并发症及随着年龄的增加高龄夫妇生育染色体异常患儿概率增加等原因，出生缺陷率呈逐年上升趋势。出生缺陷已成为我国婴儿死亡的首要死因，大约每5个婴儿死亡中，就有一个死于出生缺陷，每小时就有3个婴儿死于出生缺陷。而出生缺陷所造成的直接经济负担达到.2亿元（来自年数据），出生缺陷治疗费用约亿元。从年-年数据统计，先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、并指（趾）、马蹄内翻、尿道下裂、先天性脑积水、小耳、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄十种疾病占到出生缺陷71%。
因此出生缺陷防控“争分夺秒、刻不容缓”。我国自20世纪末便积极倡导出生缺陷预防工程，现已形成了一个覆盖全国的出生缺陷防治网络，是保障新生儿健康的一项重要国策。
怎样预防出生缺陷？
目前我国预防出生缺陷采取三级预防策略：
一级预防在婚前孕前，目的是为了预防出生缺陷发生，主要措施有：孕前增补小剂量叶酸；婚前医学检查，孕前健康检查；孕前筛查，健康教育，遗传咨询，出生缺陷风险咨询；指导备孕夫妇戒烟酒、养成良好的饮食与生活习惯；合理补充维生素、微量元素避免滥用药物（D类、X类）；避免接触汞、铅、苯、甲醛、农药、X线；特殊工种要调换工作岗位等等。
二级预防主要在孕期，目的是为了避免致死、严重致残缺陷儿出生，主要措施包括；产前唐氏综合征血清学筛查/无创DNA检测；羊水、脐血产前诊断；产前超声、MRI等影像学筛查与诊断。
孕期产前诊断技术是对胚胎或胎儿是否患某种遗传病或先天性畸形做出准确诊断，以预防患儿的出生，是预防优生学的重要组成部分。需要做产前诊断的人群有：35岁以上的高龄孕妇；产前筛查后的高风险孕妇；曾生育过染色体病或基因病患儿的孕妇；夫妻双方均为同型地贫基因携带或其他同种基因病携带的孕妇；夫妻一方有染色体异常的孕妇。这些人群可以根据孕周情况知情选择绒毛活检术(8-12周)、羊膜腔穿刺术(17-24周)、脐静脉穿刺术(18-30周)，以此获取标本进行胎儿遗传疾病检测（细胞核型、CNV、FISH、Bobs、基因芯片等）。
通过孕期超声、MRI等检查可诊断胎儿常见结构畸形：如复杂性先心病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、致死性骨发育不良等。
三级预防主要针对新生儿，对其进行先天性疾病早筛查、早诊断，以便进行及时有效治疗干预，避免儿童残疾。
新生儿疾病筛查主要包括遗传代谢性疾病筛查、听力筛查。遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率估计约在1－2%。常见遗传代谢病约30余种。其主要临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。大多数代谢异常的婴儿，出生时一般不会表现特殊症状，家长很容易忽视。一旦出现异常，对孩子身体和智力的损害已不可逆转。此类疾病新生儿筛查采血最佳时间为出生48小时以后;哺乳8次以上。特殊情况需要延迟采血的新生儿,应在条件满足时尽早采血，最迟不超过生后20天。
出生缺陷综合防治，既需要“防”，也需要“治”，防的关键是建立群体预防体制，确保每个生育家庭都落实预防措施（夫妇、新生儿）；“治”的关键是提高出生缺陷患儿医疗保障水平，确保及时治疗，减少儿童成疾。
文稿：遗传优生科
排版：宣传科
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