这是演讲的语音版，点击即可收听~最好是配合下面的PPT来看~
当然咯，文字版也有！课堂问答都有！无创（NIPT）、唐筛、羊穿的区别无创和唐筛都是用于预防唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的产前筛查方法。其中，唐氏综合征最常见的就是智力低下的疾病，胎儿能存活，但给社会和家庭带来很大的负担，它的发病率在1/左右。而且唐氏综合征的发生是随机的，每个孕妇都面临着生育唐氏患儿的风险。神经性的先天性畸形最多见的就是无脑儿、脊柱裂这些问题，基本已经确定病因是缺乏叶酸。如果能在整个孕期都服用也挺好的，可以预防其他的畸形，40%的其他的畸形。畸形主要筛查的是这三种（唐氏、18三体、神经管畸形），因为这几种严重威胁到新生儿的生命，也影响到家庭。
其他的畸形还可以通过其他的方法来检测，但目前我们做唐筛、羊穿、无创的目的就是为了检测这三种畸形，但各个侧重点不一样。早唐就是妊娠早期，中唐就是中期，早唐的筛查里不包括甲胎蛋白，中唐的筛查中包括这个。PPT上的”建议做”的意思是：如果唐筛是高风险，就建议做无创或羊穿，不要重复做唐筛。注：无创是从静脉抽血，不像羊穿从腹壁抽血，做羊膜穿刺、抽羊水，因此大多数人都更能接受无创。所以羊穿涵盖的范围比无创要广，是不能互相替代的。假阴性是指实际是真的阴性，但出的值不正常，所以是假的。如果是假阳性，需要做个羊穿，假阴性实际真的有病，但是没查出病来，可能就导致唐氏儿出生了，排畸超声一定要认真做，必要的时候做羊穿。但一定要注意时间，否则错过最佳时间导致无法做出最后的抉择。羊穿的时间一般是18-22周，不要犹豫，错过22周，羊穿的准确性就低了，因为羊水细胞就不容易培养出来了。孕中期和孕早期血清学筛查高危的孕妇，也就是早唐和中唐血清学筛查高危的孕妇，不如直接做羊穿；有些人对羊穿有顾虑，那么再根据实际情况选择是要做无创还是有创。孕周≤12周的慎做无创，因为那时候胎儿细胞在母体里面的量特别少，抽的血容易成阴性，这时候就失去了检查的意义了，所以要慎重选择。在超声畸形筛查发现异常的孕妇，不要做无创，要做羊穿。课堂问答部分1、问：hcg偏高是什么原因呢？答：怀孕以后hcg本身就高，不高就不能诊断为怀孕呀！————————————2、问：早唐做出来是低风险，但是预产期年龄接近35周岁了，您是建议做无创还是羊穿呢？答：低风险先不用做。————————————
3、问：唐筛高危是不是孩子就一定有问题，唐筛通过了就没事？答：唐筛高危不是孩子一定就有问题，但是唐筛要是阴性的话也不代表孩子绝对没有问题，唐筛的特异性特别低，但他筛出了百分之70的阳性，所以唐筛高危的时候一定要做进一步的检查；如果低风险的话，一般没有高危因素、没有家族史的话，医生一般说没事，但不能绝对排除其他问题，所以下一步每次要做的就是产前检查的时候认真的去做超声排畸。————————————
6、问：无创和唐筛查的内容有一项是不一样的，那不做唐筛直接做无创的话，没查到的那项怎么办？答：无创多一个13三体综合症，要是不做唐筛直接做无创，能查到13三体综合症，没法查到神经管畸形，神经管畸形可以通过后期的超声排畸筛查，不主要依靠唐筛来筛查。————————————
7、问：无创检查完，接下来检查可以排除儿童疾病吧？智力方面问题？答：所有的筛查（无创羊穿等）都是排除染色体疾病，不是排除智力问题，目前技术没办法排除智力问题，但是染色体畸形是会反过来影响智力的，但单纯智力障碍没法查出来。————————————
8、问：为什么大于35岁要慎做无创？答：因为35岁以上的孕妇容易合并其他的小的微缺失、微重复等这些染色体的畸形，单做无创的话只排查了18、21、13的畸形，无法排除其他染色体的畸形。35岁及以上的高龄产妇建议做羊穿，诊断范围广。
其次建议怀孕年龄不要超过35岁，因为容易生出畸形儿，父亲的年龄也不要超过45岁，最好还是在最佳年龄生育孩子。
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9、问：无创DNA现在是不是就省会城市能做？检查结果什么时候出来？答：无创DNA确实需要高的技术含量，医院能错，医院可能做不了，这医院沟通才能知道，至少要10-15个工作日才能出结果。
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10、问：那我就做了无创、低风险没做穿刺，怎么办？答：以后还会有排畸检查，还会认真筛查的，这个没有其他软性指标的异常，孩子一般来说就没有什么其他的问题，只是说没有致命性的或者严重影响智商的这些问题，像是一些小的病变，国家现在还在逐渐完善产前筛查的问题，不是说你没做羊穿就肯定还有问题，那其他的问题后期还会进行筛查的，不用担心太多。————————————
11、问：试管婴儿能不能做无创？
答：过去是不建议做的，因为做试管婴儿的时候可能当时可能植进两个胚胎，但是中间发育过程中死了一个，死的胚胎的残迹可能对活的胚胎产生影响，再加上过去技术不熟练，所以是慎做；
现在技术成熟了，做试管婴儿的孕妇就和普通的孕妇一样，大于35岁的直接做羊穿，没大于35岁的就按程序做，唐筛和无创都行。
而且现在试管婴儿有第三代技术，在植入前做胚胎的染色体鉴定，就叫植入前诊断，先鉴定植入的胚胎是好的，在目前医学认知的范围内是健康的，那么再把它植入；
但是不排除那些小的微缺失、微重复之类的问题；就在胚胎的生长发育过程当中，还可能会出现其他问题，但是基本目前植进去的时候是一个在目前认知范围内的好胚胎。
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12、问：如果宝宝异常，查完羊穿后还需要做什么检查？答：一般做羊穿的染色体排查都能查出来，应该就不做其他的检查了。如果羊穿有问题，羊穿的诊断孩子如果有畸形，是什么畸形，允不允许继续生育，如果不允许继续生育就要终止妊娠，如果允许生育能够接受这个畸形，比如不影响生活不影响智力，那就可以继续妊娠，还是要按期做产前检查。
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13、问：如果染色体羊穿正常，软硬指标问题可以忽略吗？答：这个要看软指标是什么问题，然后才决定是否忽略，不是随便什么软指标问题都能忽略。
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14、问：羊穿不是风险最大嘛，为什么年龄大还要做羊穿呢？答：羊穿风险大但不是说流产的风险，一般是千分之三，所以要选择那些有适应症的人去做羊穿，年龄大是因为超过35岁的容易合并其他染色体畸形，所以建议做羊穿，诊断范围广。
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15、问：双胞胎是因为风险大得做羊穿吗？答：无创刚上市的时候是不建议做无创的，是慎做的，因为没法算数值，现在怀双胞胎可以做无创的。
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16、问：怎么才能检测胎儿是否可能患有白癜风？已经出生的孩子可以去查染色体吗？答：白癜风是因为常染色体的显性基因异常导致的，还有其它环境等因素综合导致，有一定的遗传风险，建议做羊水穿刺。已经出生的孩子可以查染色体，医院查。
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17、问：超声排畸都是必查的还是自己要求的？答：这是必查内容。
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