接受产前筛查时，我们通常选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)、21-三体和开放型神经管缺陷。
筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高低风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。
可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前筛查?
有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。
在接到产前筛查报告单后，应该立即与相关医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。经过筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群，高风险人群中也不一定都是患儿，需进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊。
产前检查时间
一般孕妇在20～36周宜每4周检查一次，36周后每周检查一次，共做产前检查9次，高危者应增加次数。
产前检查内容
身高、体重、腹围、宫高、血压、骨盆、妇科内诊、乳房、血型、血常规、尿常规等。
产前筛查指用比较经济、简便、无创伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查出怀有某种先天缺陷胎儿的高危个体。通常筛查的疾病有先天愚型和神经管畸形两种。
产前筛查对象
35岁以上高龄孕妇
生育过染色体异常儿的孕妇
生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者
夫妇一方为染色体平衡易位者
连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1/2发病，女胎有1/2携带者，应做胎儿性别预测
夫妇一方有先天性代谢疾病，已生育过患儿的孕妇
在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇
有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇;妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
由于出生缺陷的发病机理大多数还不清楚，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法。
所以到目前为止，产前筛查就是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，可以在最大程度上防止先天缺陷儿的出生，从而达到优生的目的。
看着产前检查报告单的时候，是不是一头雾水？
AFP是什么意思？
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，又称血清甲胎蛋白，是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
FreeHCG该怎么理解，MOM是什么意思？
HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。HCG可用来做早孕检测、宫外孕、不完全流产等。
MOM值是妇体内标志物检测值与相同孕周正常孕妇的中位数的比值。由于产前筛查物的水平随着孕周的呈现周期性变化，因此需使MOM值标准化”，便于临床判断。
关于21、18、13三体
正常人体有23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的多出来1个。其中21三体就是唐氏综合症。
对此，国际上标准是1/，当验血筛查值大于1/为高危人群，正常值是1/左右。目前要确定胎儿是否为唐氏儿最准确方式只有羊水穿刺术，抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验胎儿的21染色体。不过，羊水穿刺术是有一定的风险性的。
产前筛查和唐氏筛查的区别
产前筛查就是对胎儿的遗传性疾病的筛查。如唐氏综合症(21三体)，神经管畸形等。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息、通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/-(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
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