每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内出现的发育异常，主要由遗传因素和环境因素共同作用引起。据统计，我国每年有将近万个新生儿有出生缺陷或者先天残疾。万个，也就是说，每30秒，我国就新增加1个残疾婴儿，就意味着有一个家庭将因此饱受痛苦。
科普常识什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
我国情况有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。
造成出生缺陷发生有三大原因遗传因素
Ⅰ由于精子或卵子发生了异常而导致Ⅱ通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来
环境因素
Ⅰ物理因素：高温、高热、放射线等Ⅱ化学因素：药物、农药、化肥等Ⅲ生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等Ⅳ不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等
遗传因素+环境因素
有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
出生缺陷防控的三级预防一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕前保健等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生。主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。除了常规的产前检查，最为重要的就是产前筛查、产前诊断，这是目前出生缺陷防控最重要的焦点。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康，即新生儿疾病筛查。
Q：哪些人容易生出缺陷儿？
A：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因素的育龄男女等。
Q：为了预防缺陷BB出生，准妈需要做哪些检查？
A：1、孕妇血清学筛查（唐氏综合征筛查）
在妊娠15-20周抽静脉血，做血清学筛查，它可以提示胎儿染色体的一些异常，但不是最后确诊方法。如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险，建议作羊膜腔穿刺术，以明确诊断。
2、胎儿颈后透明层厚度（NT）测量
NT测量常在妊娠11-13+6周时进行。
3、超声影像学筛查
最佳检测孕周20-24周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统，如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等，还包括胎盘、脐带的检查。
4、产前诊断
产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征，是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。这些方法有多种，比如：羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等。可以根据孕妇的具体情况选择。
Q：产前诊断和产前检查有什么不同吗？
A：产前诊断不同于产前检查，产前检查是每个孕妇都必须做的常规检查，而产前诊断仅限于有特殊情况的孕妇：
①预产期年龄超过35岁的孕妇
②夫妇一方为染色体平衡易位者
③生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群
④产前筛查确定的高风险人群
⑤生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者
⑥性连锁隐形遗传病基因携带者
⑦夫妇一方有先天性代谢病，或已生育过患儿的孕妇
⑧在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇
⑨有遗传病家族史的孕妇
⑩有反复原因不明的流产、死产
?生育过畸形儿、染色体异常患儿或多次宫内死胎的孕妇
?夫妇一方或双方可疑或已知的致病基因携带者或者是患者
预防出生缺陷必须从源头抓起，从你我做起，自觉做好婚孕前医学检查及孕期保健，通过早发现、早治疗，及时采取措施预防出生缺陷。寿光市妇幼保健院强调孕前优生健康检查的重要性，广泛倡导计划怀孕夫妇参加孕前优生健康检查，实现“预防出生缺陷从孕前开始”。
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