出生缺陷虽然在孩子出生前已经存在，但不是在出生时就一定能发现。有些出生缺陷在孩子出生时肉眼就能识别，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、多指(趾)等；而有些出生缺陷则是随着孩子的生长发育逐渐显露出来，如先天性心脏病、苯丙酮尿症、新生儿甲状腺功能减退、聋哑、孤独症等。有些出生缺陷是轻微的，对健康及成年后的社会活动影响不大，如小的色素痣、多指(趾)、色弱等；有些出生缺陷比较严重，可导致孩子死亡或终生残疾，如无脑儿、脊柱裂、苯丙酮尿症等。
出生缺陷的原因引起出生缺陷的原因是遗传因素、环境因素或两种因素相互作用，使胚胎生长发育过程异常，胎儿出现先天性畸形或生理功能障碍。其中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，遗传与环境因素相互作用约占65%。环境因素包括物理因素、化学因素、生物因素和营养因素等。物理因素包括放射线、高温、噪声、机械性压迫等；化学因素包括药物、化学制剂(如苯、有机溶剂、农药等)、重金属(铅、汞、锰等)；生物因素包括各种致病微生物的感染，如病毒、细菌、弓形虫、衣原体、支原体、立克次体等；营养因素包括营养缺乏和营养过剩；以及父母高龄、孕妇酗酒、大量吸烟、吸毒等。
各种有害因素对胎儿的影响贯穿整个孕期，某些因素甚至在孕前就已埋下祸根。但是，最容易发生出生缺陷的时期为早孕期。早孕期受到有害因素的影响，可致胎儿发生各种出生缺陷，孕中、晚期受有害因素的影响，主要可导致功能方面的出生缺陷。
出生缺陷三级预防 01一级预防WHO提出的“三级预防”策略中，以一级预防最为及时和重要。我国已将出生缺陷的一级预防作为最常规、最重点的工作在开展。具体做法有：
宣传倡导充分利用妇幼保健和计划生育系统的网络优势，大力普及预防出生缺陷的科学知识。利用广播电视、报纸、杂志、墙报专栏、文图宣传品、讲座、文艺演出、群众活动、互联网等多种形式，深入开展宣传倡导工作，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，为减少出生缺陷的发生奠定坚实的群众基础。
健康促进通过健康教育，引导待孕、已孕夫妇树立科学的婚育观念，改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触有毒、有害物质、合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒、远离宠物、适量运动等，培养健康行为，保证怀孕后妇女和胎儿的健康和安全。
优生咨询咨询医师或从事医学遗传的专业人员对前来咨询的计划妊娠夫妇提供有针对性的解答，帮助其选择相应对策。注意计划妊娠夫妇的心理状态，给予必要的心理疏导；尊重咨询对象的隐私权，对其提供的病史和家族史给予严格保密；开展与出生缺陷相关的健康检查、疾病筛查、诊断及预防，做到让咨询对象知情、同意。
高危人群指导高危人群是指存在出生缺陷高发风险的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾经生育遗传病患儿、不明原因智力低下儿或先天畸形儿的夫妇、不明原因反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇；35岁以上准备怀孕的妇女；长期接触高危环境因素的育龄男女等。并以“病残儿医学鉴定及其父母再生育审批”工作为切入点，发现遗传性疾病高危人群。
对高危人群重点做好预防出生缺陷的指导工作。组织参加预防出生缺陷知识讲座，重点提供婚育咨询，进行孕前指导，组织专家进行再生育子女出生缺陷再发风险分析。组织开展孕前预防出生缺陷实验室筛查和孕期重点监控。有条件的地方要建好高危人群数据库，将高危人群家族史、遗传病史、既往病史、生育史及生活、工作环境中风险因素接触史等相关信息及时存入数据库，以便提供相关服务。
孕前实验室筛查指导计划妊娠夫妇积极参加国家免费孕前优生健康检查，对再生育夫妇在孕前知情同意并科学地选择相应的实验室筛查。根据筛查结果进行风险评估和有针对性的咨询指导，以减少出生缺陷发生的风险。
营养补充合理膳食、均衡营养是胎儿健康发育的必要条件。再生育备孕夫妇和妊娠妇女在专业人士的指导下科学补充营养素，减少因营养素缺乏或过剩而导致的出生缺陷发生风险。
02二级预防出生缺陷二级预防是指采用科学的干预手段，减少出生缺陷活产儿的出生。干预对象是妊娠中期和晚期的孕妇。干预的主要内容包括产前筛查和产前诊断。
产前筛查是指在怀孕期间用来发现胎儿是否可能患有出生缺陷或先天性遗传性疾病的筛查检测方法。产前筛查的结果可以提示胎儿患有严重出生缺陷或先天性遗传性疾病可能性的大小。
产前诊断是指在怀孕期间用来对胎儿是否患有出生缺陷或先天性遗传性疾病的诊断性检查方法。根据筛查和诊断结果可以采取相应措施，防止那些患有严重出生缺陷或先天性遗传性疾病孩子的出生或及早地采取治疗措施，以减少出生缺陷或先天性遗传性疾病对孩子造成的严重危害。
03三级预防出生缺陷三级预防是指在胎儿出生以后，及时进行新生儿疾病的筛查和诊治，以减轻致残的程度。干预对象是已出生的缺陷新生儿，主要内容包括：针对出生缺陷儿进行治疗，并建立逐级转诊制度。根据《新生儿疾病筛查管理办法》（年卫生部令第64号），目前我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
出生缺陷预防工作要突出重点，在预防层次上，要实施三级预防综合干预，重点是一级和二级干预，即孕前和孕期干预；在干预出生缺陷的种类上，要以高危(致残、致畸、致愚)高发并且能够经济有效地干预的出生缺陷为重点。
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