出生第三天，7斤8两的胖小子正在享受沐浴
当年轻的父母迎来了呱呱坠地的婴儿，是多么高兴幸福。
可是初为人父母的你如果得到一个有缺陷的孩子，又是多么的痛苦不堪。
每一个家庭都希望有一个健康聪明的孩子，这不仅关系到家庭的美满幸福，也关系到国家的繁荣昌盛。9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。
壹
什么是出生缺陷出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等。
贰
常见的出生缺陷神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），先天愚型（又称“唐氏综合症”），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。
叁
影响因素有较大随机性。25%由遗传因素所致；65%-70%由遗传与环境相互作用的结果；10%由环境因素（放射线、化学药物，病毒感染）引起。
如何预防出生缺陷当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免失去最适当的治疗时机。
出生缺陷“三级预防”第一道防线即一级干预（孕前）：婚前、孕前优生健康检查，增补叶酸，防止出生缺陷发生。
1、避免近亲结婚生育和大龄生育。
2、孕前三个月（至少一个月）至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形的发生。
3、食盐加碘（可预防地方性克汀病）。
4、孕前三个月接种风疹疫苗。
5、怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病。
6、远离毒品，戒烟、戒酒。
7、严格掌握用药指征，注意孕期用药安全。
8、女工保健，避免接触有害物质。
第二道防线即二级干预（孕期）：产前筛查、产前诊断，减少缺陷儿出生。
1、孕前遗传咨询和遗传学检验。
2、产前筛查：筛查染色体异常。
3、产前甲胎蛋白血生化检查，筛查神经管畸形等。
4、孕16—24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。
第三道防线即三级预防（出生）：新生儿疾病筛查，早诊断、早治疗，避免疾病致残，通过规范体检及早发现畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂），适时进行手术治疗。
哪些人应该进行遗传咨询？1、青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。
2、本人或家庭成员患有某种遗传病或先天畸形。
3、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。
4、不明原因的反复流产的夫妇。
5、未婚青年的相恋对方或其家庭成员有某种遗传病或先天畸形。
6、婚后多年不孕不育的夫妻。
7、性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。
8、原因不明的智力低下。
9、多发畸形的患者。
10、染色体畸变患者的父母和同胞。
11、35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄育龄青年。
12、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。
13、近亲婚配和血型不合的夫妇。
注意孕期保健及时确定是否已怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40-50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置。在确诊宫内妊娠的三个月内，禁忌性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定先要告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的宝宝。
宣传小分队通讯员：陈雨薇詹庆霞
编辑：范畅校对：刘静远
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