作者：曹雁
来源：超声联盟
前言
在产前各种各样的检查中，准爸妈们一定要了解，中孕期有一个十分重要的检查，那就是孕18-24周的中孕期胎儿系统超声筛查（即俗称的大排畸检查）。关于这个重要的检查大家了解多少呢？在日常工作中我们和身边的一些孕妇朋友们交流下来，发现她们的认识中存在许多误区，今天，就来看看为准爸妈们送上的大排畸检查攻略。
1、什么是排畸检查
排畸检查是指妊娠满18周的女性为了排除胎儿畸形可能性而进行的检查，医院会通过彩超的方式进行检查，这次检查主要是确定胎儿的大致发育是否正常，具体来说包括以下方面：
（1）胎儿在子宫内的发育情况与孕周是否符合;
（2）胎儿的四肢、内脏、头脑发育是否畸形;
（3）胎儿总体是否健康以及羊水、脐带情况是否正常。
目前有三维彩超、四维彩超，相对检查都比较全面，反应的细节也比较清楚，准妈妈需要提前预约，以免错过最佳检查时间。
2、排畸检查有何作用?
（1）为诊断畸形提供依据
不管是三维还是四维彩超，都能通过成像的方式反应胎儿面部及各器官的发育状况，协助检测、筛查胎儿畸形，为医生早期诊断胎儿先天性复杂畸形及先天性体表畸形提供科学依据。
（2）诊断疾病及胎儿心脏
彩超可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对诊断宫内胎儿心脏有重要意义。
（3）彩超检查可排除胎儿以下方面是否存在畸形
{1}面部畸形：如唇腭裂等。
{2}神经系统畸形：无脑儿、小头畸形、脑积水、脊柱裂及脑脊膜膨出。
{3}消化系统畸形：脐部肠膨出、肠道闭锁、内脏外翻及巨结肠等。
{4}泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
{5}其它畸形：短肢畸形、四心腔、联体畸形等。
3、排畸检查的检查项目有如下：
(1)彩超排畸检查
彩超排畸检查包括三维彩超和四维彩超检查。
检查时间：在怀孕18医院进行检查，尽量不要超过28周。
(2)检查项目：主要检查胎儿唇部、鼻子、心脏等部位有无明显先天缺陷或异常，便于提前排查脑积水、四肢畸形、脊柱裂、先心病、唇腭裂等疾病。
温馨提示：家长需注意，不要完全信赖于B超检查，它不是神器。因染色体异常导致的疾病，如先天愚儿等畸形，这种方法是无法检测出的。
(3)唐氏筛查
对女性的血液进行检查，根据其中甲型胎蛋白(AFP)和人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，判断胎儿染色体有无异常，这就是唐氏综合征筛查。
检查时间：14周+6天～18周+6天，尽量在16～18周之间。
检查方法：对母婴伤害很小，检查方式简单，只需抽取少量静脉血，安全无危险。
温馨提示：尤其需要注意检查时间，太早或太迟都可能影响到检查结果的准确性，请严格遵守检查时间。
(4)羊水穿刺
检查时间：怀孕16～24周
检查方法：医生将一根又长又细的穿刺针扎入孕妇体内，依靠穿刺针上安装的超声波探头影像，使穿刺针通过腹壁、子宫肌层、羊膜等部位进入羊膜腔，抽取羊水，一般取约25毫升左右的羊水。再通过羊水检查胎儿细胞内染色体、DNA、生化成分等。
温馨提示：因为羊水穿刺存在流产的可能性，因此要谨慎选择。
(5)胎心、血压
(6)验血、尿
3、胎儿大畸形超声筛查何时做？共做几次？
超声筛查安排在孕18-24周，这个孕周胎儿结构发育较为完善，可观察到大多数的胎儿畸形，太早了胎儿太小不便于超声医生观察，做得太晚如若发现胎儿严重畸形，活产终止妊娠就会带来伦理问题。目前胎儿超声大畸形筛查仅安排中孕期一次，晚孕期常规超声检查测量胎儿的生长径线的同时会观察：有无胎儿脑积水、胸腹水、肠管扩张、肾盂扩张等异常。
4、胎儿大畸形超声筛查是万能的吗？
医院为的就是做胎儿大畸形超声筛查，她们往往认为做了这个检查就等于宝宝一切正常，没有问题了，就像买了个保险似的，一切太平了，坐等瓜熟蒂落。殊不知：胎儿大畸形超声筛查不是万能的，但不做是万万不能的！
由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括：头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管及胎盘羊水情况共23项。
5、误诊和漏诊的发生主要原因有以下几个方面：
（1）胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。
如骨发育不良在孕中期无法及时发现。
比如孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内，但在孕32周做产科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、头围、腹围正常，而股骨和肱骨仅相当于孕26周水平，出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况，最终只能选择引产终止妊娠。有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。
（2）由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。
比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。再如胎儿肛门闭锁，由于缺乏特异性，产前检查很难发现。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。
有一些案例，x女士按照常规的产检流程，完成了中期唐筛检查和胎儿大畸形超声筛查以及其他的相应孕周的各项检查，怀着喜悦的心情顺利诞下一子，结果医生发现新生儿一侧耳廓小且耳道闭锁，这下原本顺利产子喜上眉梢的一家陷入了极度的痛苦之中，这也让我们超声医生十分无奈。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗，超声怎么会检查不出呢？胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的，一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘，往往难以显示，耳廓偶尔可以显示，但耳廓的畸形包括很多内容，比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力这都是我们目前超声检查无法观察的内容。另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。
（3）很多畸形临床表现变异很大。
如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。
（4）约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。
6、胎儿大畸形超声筛查到底几次完成？为何有的大肚皮很快就能完成检查，而有些则需要反复多次检查？
来过超声科的朋友经常可以看到有一些大肚子进进出出反复多次检查，面容焦虑、神色紧张，不停地走动，着急的甚至上下爬楼梯。为何会出现上面的状况呢？这是因为宝宝在子宫里面位置的关系，有些运气好的孕妇，胎儿方位配合医生检查，所有的正面、背面、左侧、右侧的结构都可以一次性看到，那么恭喜她可以一遍通过筛查！但是有相当一部分孕妇没有如此幸运，都需要两次以上的反复观察，有的甚至需要改天再来检查。这期间就需要孕妇的配合，吃一些高热量的食物或者饮料，让宝宝有充分的能量在子宫里面动起来，换了位置再让超声医生检查，以保证所有的必查项目都能观察到为止。
7、做完了胎儿大畸形超声筛查，结果怎么看？
无论检查结果正常与否，检查报告单都需要给产科门诊的医生看，因为医生眼里往往不光 四维彩超：
(1)应用领域：适用于腹腔检查、心脏检查、血管检查、皮肤浅表检查、肿瘤良恶性检查等项目，提供妇科、产科、泌尿科、儿科等多科室使用。最为特别的是，它还可以给胎儿做写真，写真还可以刻录成光盘永久保存，留下宝宝最鲜活的成长印记。
(2)分辨率：高
(3)图像：彩色
(4)筛查范围：胎儿的生理指标，胎儿的体表，如唇裂，脊柱裂，大脑、心脏、肾、骨骼发育不良等体表畸形。
(5)突出优势：可以高效率分辨出畸形儿，能够科学地诊断出孩子是否存在先天性心脏、先天性体表疾病。
其优点是：
1.四维彩色超声诊断仪出色的人体工程学设计，不存在射线、光波和电磁波等方面的辐射，对人体的健康没有任何影响。
2.能够显示您未出生的宝宝的实时动态活动图像，或者其它人体内脏器官的实时活动图像。
3.四维超声技术就是采用3D超声图像加上时间维度参数，该革命性的技术能够实时获取三维图像，超越了传统超声的限制。
4.过去使用的B超设备只能检查胎儿的一些生理指标，而四维彩超还能对胎儿的体表进行检查，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等情况，以便尽早的进行治疗。
5.四维彩超能进行宫内写真，让准妈妈看到宫内宝宝的一举一动，亲身体会到宝宝的笑容相貌！
6.经阴道四维超声检查需要排空膀胱，无需憋尿，随时都可以检查。
7.四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。
两者的区别：
三维彩超和四维彩超的区别就在于在一个“时间维”，也就是说，三维彩超是图片，四维彩超是录像，可以让孕妈妈看到胎儿一连串的动作。
彩超、三维彩超、四维彩超。彩超其实还是黑白的，而三维、四维彩超在做出三维、四维图像的时候才可能是土黄色，也并非彩超就是彩色的。被称为彩超，是因为会用彩色标注心脏、血流等指标。彩超的分辨率会比一般黑白B超高一些，所以在需要做比较细致的检查的时候，更多的医生愿意通过彩超来检查。
9、排畸检查怎么做?
排畸检查多为三维或四维彩超，可通过观察腹中胎儿的五官、四肢、头脑、内脏等判断是否存在畸形。具体步骤如下：
(1)提前预约。怀有18-24周是排畸检查的最佳时期，孕妇需医院预约，以免错过最佳检查时间。
(2)医院进行排畸检查。针对排畸检查的不同项目，所需的时间也不相同。比如：四维彩超，这项检查理论所需时间为半小时，但这个数字也并非绝对。
(3)中途活动后再检查。倘若是由于胎位等原因，使胎儿脸或其它部位看不清晰，医生会建议孕妇稍作活动后再继续检查。
(4)检查部位。医生要很仔细地检查，若发现胎儿有异常，花费的时间会稍长;主要检查胎儿的头部，如唇裂，大脑、骨骼发育不良，肾、心脏、脊柱裂等。在整个检查的过程中，孕妇请放松心情，避免因为母体紧张过度影响胎儿活动，造
10、成检查“失误六、排畸数据怎么看?
(1)胎头：查看四维彩超报告单胎头轮廓是否完整，如有变形或缺损则为异常;无脑积水及脑中线无移位为正常。
(2)双顶径：这个数据可以反映出胎宝宝的“年龄”，也可以反映出他的成熟度。正常情况下，怀孕26周至36周的孕妇，双顶径每星期以0.22cm的大小增长。随后，双顶径增长速度变缓，每星期约增0.1cm。以此类推，数值通常在8―10cm之间的胎儿为足月胎儿。
(3)胎心：有胎心，切胎心强为正常;弱有两种情况，即胎儿正在睡眠中或是有异常情况存在。正常胎心率为―次/分钟。
(4)脐带：一般来说，脐带会漂浮于羊水中。若从胎儿颈部看到脐带，此时，胎儿容易发生脐带绕颈的危险。
(5)胎盘：根据绒毛膜、胎盘光点、基底膜的变化，四维彩超将胎盘分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四级成熟度。怀孕早期为0级，胎盘处于生长时期。随着准妈妈的肚子越来越大，胎盘日趋成熟，在四维彩超的检查下，可发现胎盘逐渐由Ⅰ级向Ⅲ级发展。一般情况，怀孕37周以后，胎盘属Ⅲ级。可以以此判断胎盘Ⅲ级为胎儿成熟。
(6)股骨长度：通俗来说就是大腿骨长度，其数值应与妊娠月份双顶径值相差小于2厘米上下。
(7)胎动：有胎动，强为正常;没有或者弱可能是胎儿在睡眠或者为异常情况，要综合其它项目进行分析。
(8)羊水：通常深度多为3-7cm，大于7cm则太多，小于3cm则太少，这两种情况对胎儿都不利。
(9)脊椎：若呈连续状态，属正常，若有缺损现象则异常。若出现异常情况，需怀疑脊柱是否畸形。
(10)唇、腭：连续为正常。
(11)双肾盂：当双肾盂分离径大于0.6cm时，理智的做法是，先不急于结束妊娠，需做进一步检查。在B超发现异常后1小时甚至一周内进行再复查，仔细判断。
11、错过了检查时机不利于超声排畸
有些准妈妈认为，胎儿大一点儿时再做超声，会看得更清楚，但可能大家忽视了另外一个问题，那就是如果错过了推荐的检查时间，随着胎儿逐渐长大，他在羊膜腔里的自由活动空间也会越发狭小，胎位变化的几率就会下降。医生在检查时可能很难找到合适的角度，也就不能观察某些器官的形态结构，对排畸造成困难。在孕18~24周这个时期，胎儿的重要器官基本发育完全，但身长适中，羊水较多，胎体活动比较活跃，超声医生能够获取更多的图像。所以提醒广大准妈妈，孕18~24周的系统超声检查最好不要错过。
12、产前超声检查不能发现所有畸形
超声筛查是首要目的是避免或减少致死性畸形的出生。什么是致死性畸形呢？比如：无脑儿、开放性脊柱裂、严重的胸腹壁裂伴内脏外翻、单腔心，还有致死性的软骨发育不良等等。这些畸形一般自然丢失比较高；即使能够出生，也很难存活；而且以目前的医疗手段，没有治愈和改善这些疾病的有效治疗方法，所以称为致死性畸形。
13、请大家理解超声检查的局限性
胎儿发育过程中可能会出现成千上万种不同的畸形组合，超声医生在尽力去发现。但还是有很多因素可能会影响检出率，比如：
①超声检查中常会受到胎儿孕周、体位、羊水量及孕妇腹壁厚度的限制，有些结构不能完全清楚地显示；
②还有一些复杂畸形，如胎儿的心脏畸形，检出率相对比较低。因为胎儿的心脏非常小，一般只有几厘米，但心脏内的腔隙特别多，大血管和房室间的连接非常复杂，心脏每分钟跳动~次，这些都给捕捉超声图像、诊断心脏畸形带来困难；
③超声检查是目前筛查胎儿结构畸形最有效的方法，但有些出生缺陷没有明显的形态改变，不是能够“看”出来的，比如听力障碍、视力障碍等，想通过超声诊断这类畸形，仍较为困难；
④超声仪器的质量和超声医生的技术水平限制等。
有句话叫理想很丰满，现实很骨感，这反映了生活中人们的希望与现实之间常存?差距，产前超声检查同样如此。
超声排畸并非万能，但对这个在妈妈肚子里就可以看到孩子模样的技术，人们往往寄予无限期待。任何医学都有其局限性，超声也如此，不可能做到百分百的"明察秋毫"。邓学东指出人们的期待与现实二者的差距往往就是导致医疗纠纷的源头。
超声检查受很多因素的影响，如胎儿的位置、姿势、羊水的多寡、孕妇腹壁的脂肪厚度等影响，这些干扰因素会大大降低检查的准确度，从而造成对某些细微结构的误判。另外，有些疾病是超声查不出来的，比如某些神经系统疾病、代谢性疾病等。在中国医师协会《产前超声检查指南》、《江苏省产前超声检查规范》中可以看到，哪一级超声检查应观察哪些内容均有明确规定。
期检查是每个孕妇都要进行的重要环节，也是必经的环节。孕期检查不仅可以定期为孕妇检测身体情况，同时也会检查胎儿的发育情况，因此，孕妇们必须引起足够的重视，按照要求定期进行产检，对孕妇与胎儿都有着至关重要的作用。
14、三级预防也不能%预防所有畸形
为了减少出生缺陷的危害，国家设置了三级预防措施。
一级预防是指在怀孕前所做的准备，比如适当增补叶酸已经减少了近70%的开放性神经管畸形，但一级预防明显还不能%预防所有畸形；
二级预防是指怀孕期间的产前筛查，目前主要是通过超声进行胎儿宫内监测。刚才已经讲到产前超声的局限性，所以二级预防也不能完全预防畸形；
三级预防是在新生儿出生后进行的全面体检，目的是使出生缺陷得到治疗和控制。
15、超声检查对胎儿到底有无影响？
有准妈和曹雁老师说，做彩超对宝宝伤害大啊！做三维就像是不停摇晃宝宝；做四维就像是坐火车猛地进入山洞的感觉；三维四维都有辐射，做了会对宝宝造成不可逆的伤害？这个必须辟谣！
彩超是一种"波"，并没有辐射！四维彩超跟B超原理一样，都是声波传导，不会对宝宝造成任何影响的。孕期是只做一次四维彩超检查的，这个相对来讲对胎儿不会存在较大的伤害，所以没有必要过于紧张。
超声检查一般需要15-20分钟，但检查时探头不断滑动，不会在一个固定位置停留太久，到目前为止并没发现因超声检查伤害胎儿的情况。三维、四维彩超能全方位反映胎儿的情况，准妈需按医生要求进行彩超检查！
16、孕期筛查的重要性
出生缺陷的先天畸形是围生期胎儿死亡的首要原因，也是导致产后患儿长期或终身残疾。筛查胎儿畸形和降低胎儿出生缺陷起到至关重要作用。
早孕期胎儿超声筛查的时间为11-13+6周，因孕11周胎儿各大体结构已基本发育完全。而在此之前胎儿未发育完全，很多严重畸形难以诊断或排除。
（1）NT增厚
NT是胎儿颈厚透明带厚度，是筛查唐氏儿的一种检测。但染色体异常胎儿在13+6周前出现NT增厚，在中孕期可消失而无表现。
（2）鼻骨缺如或发育不全
属于染色体异常的表现，联合运用母体年龄、NT值、唐筛21-3体的灵敏度较高，可减低有创检查率及假阳性率。
（3）神经系统异常
早孕期胎儿超声可筛查无脑儿、露脑畸形、脑膜脑膨出、全前脑及开发性脊柱裂。
（4）心脏异常
可进行胎儿严重心脏畸形的筛查。孕12周后超声检查心脏各切面及结构的显示率均较佳。
（5）腹部异常
膀胱的异常增大。11-13+6周时膀胱上下径很少超过6-7mm，当膀胱长径≥17mm，后期发育进展为梗阻性尿路病及肾发育不全。
中孕期超声筛查胎儿结构畸形时间一般以20-24周为宜，此时羊水比较充分，有利于胎儿的内在结构显示，胎儿解剖结构已经形成并可以超声显示，而且该时期骨回声影响小，有利于胎儿内脏结构的显示，诊断胎儿异常后也便于临床进行治疗处理。
（6）心脏异常
胎儿于16周可见四心腔切面，房间隔、大血管等结构。
（7）颜面部畸形
胚胎第4-12周间，口腔颌面部各突起发育并完成融合，但胎儿较小是影响诊断准确性的最大因素。所以对于检查过程中由于各种原因无法显示颜面部的胎儿尽可能活动后再次检查，并部分颜面部畸形同染色体异常有相关性，发现异常后应做相关检查。
（8）腹部异常
包括腹壁畸形、消化道异常和泌尿系统异常。脐疝及羊膜带综合征，消化道梗阻、腹腔积液、肝脾增大等，肾积水、异位肾、肾脓肿等。
晚孕期是28周后，对胎儿生长发育的情况以及可能漏诊的畸形，特别是胃肠道及盆腔内结构异常进行复查与诊断。
（9）消化系统异常
胎儿于孕30周前消化道仅微有功能，孕32周时才发育完善，所以消化系统的异常结构要到晚孕早期才会出现。当在中孕期发现羊水多，也要只要观察胎儿消化系统是否存在异常。
（10）肿瘤
胎儿肿瘤较为少见，随着胎儿个脏器的发育，一些潜在的异常就会表现出来。
通过B超能够及时发现胎儿是否畸形。一般在妊娠18-24周做B超检查，可筛查胎儿有无疾病或异常，如神经系统异常（如无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出）；消化系统异常（如脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等）；泌尿系统异常（如肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻）；以及短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病、畸胎病等其他胎儿异常。一旦发现胎儿畸形，可以及时采取流产、引产措施。
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