国家“二孩政策”的开放，不少夫妻都心动了，但随之而来的担忧是：随着年龄的增加，母亲的身体健康状况大不如以前了，怎么办？如今女性的生育年龄正越来越大，一般生育头胎时已经在25～29岁，算上二胎之间的间隔期，很多产妇生二胎时的年龄都会超过30岁，甚至35岁。高龄女性要孩子常常是受孕难、易流产、出生缺陷高发、妊娠并发症多、难产率增高等。所以高龄妈妈怀二胎，尤其要看自己的身体状况，特别要做好孕前检查和产前筛查。
孕前检查包括测血压、血常规、尿常规、血糖、血脂、肝功能、肾功能、乙肝三系、甲状腺功能、巨细胞病毒抗体、梅毒螺旋体、弓形体抗体、风疹病毒、宫颈TCT和妇科超声检查。如果准妈妈是乙肝病毒携带者，建议最好做HBV-DNA检查，对肝脏功能做进一步评估，以防孕期乙肝病情加重。产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临床上的最终诊断。目前，产前筛查的目标疾病是：开放性神经管缺陷、唐氏综合征、18三体综合征。方法有：血清学筛查、B超检查、无创DNA检测。其中NIPT针对胎儿21、18、13三体综合征，可达到99%以上的准确率。
适用人群为：1.血清学筛查、影像学检查显示为常染色体非整倍体临界风险；2.有介入性产前诊断禁忌症者：先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈；3.就诊时，患者为20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。产前诊断主要是为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他导致畸胎因素的高风险家庭提供充足可靠的信息，使他们能够在妊娠期对异常的胎儿作出自己适当的选择。产前诊断的方法可分为三类：第一类是使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿镜直接观察等，能诊断胎儿体表及内脏畸形；第二类是检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检查孕妇的血、尿，可查出胎儿是否有某种代谢性疾病，检查孕母血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形等；第三类是直接抽取绒毛、羊水、脐血及胎儿的组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断，羊水穿刺属于此类。羊膜腔穿刺术一般选择在孕16-21周，抽取20-30ml羊水，检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等，可以诊断出胎儿染色体是否异常，如唐氏综合征、地中海贫血、白化病、假性肥大性肌营养不良等疾病。高危孕妇在抽血做唐氏综合征筛查提示高风险时，医生会建议其进行羊水穿刺。另外，当孕妇有以下情况时，也需进行产前诊断。1.曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿者；2.有习惯性流产、多次胎死宫内者；3.家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿者；4.夫妇双方均为同一种地中海贫血患者；5.羊水过多或者过少，提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等染色体异常者；6.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇；7.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。例如服用可能致胎儿畸形的药物、或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。
产科张淑珍赞赏