每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、唇腭裂）、先天性心脏病、先天愚型（即唐氏综合征，又称21-三体综合征）、聋、哑、肛门闭锁等。
出生缺陷发生的原因“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
1、遗传因素：由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21、三体综合症和18三体综合症。
2、环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，病毒、细菌、寄生虫等病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。
化学因素：农药如敌敌胃、敌百虫，有机氯，有机汞，苯氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理因素引起致畸的主要是辐射，如X射线、各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
3、营养方面的因素：
营养因素与出生缺陷有着重要的关系，主要体现在干扰胎儿生物合成代谢上，具体表现在生物合成中的必需前体、底物等缺乏，能量来源变化，酶抑制，细胞渗透性失调，细胞膜性质改变等。受营养影响后，不但能暂时阻碍组织的生长发育，也可能影响以后的组织结构和功能，尽管看上去器官和组织的外型还是正常的，但细胞的数量和大小，组织化学的反应都会有所改变。
4、其它因素：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。据统计，近20年来，由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。此外，我国全面二孩政策的放开，高龄产妇数量猛增，这一形势将变得更加严峻。
出生缺陷发生的原因出生缺陷高发人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
如何预防出生缺陷一级预防：指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；二级预防：产前筛查和产前诊断，主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段。早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对已出生的新生儿进行认真的体格检查及针对性地对某些疾病的筛查，通过这些手段能及早发现出生缺陷儿并尽快展开治疗，尽量改善其预后。
年，省委、省政府把出生缺陷免费筛查列入十件重点民生实事。在全省范围内免费对早中期孕妇开展一次血清学筛查和一次四维彩色超声筛查，对新生儿开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查，全省范围内所有符合条件的孕产妇和新生儿都可以进行免费筛查。我院是宝丰县唯一指定免费孕妇产前筛查机构及新生儿免费筛查机构。
预防出生缺陷需要检查哪些项目？
1、孕11—13+6周的四维超声筛查：可及早确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻、严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。2、孕15—20+6周的血清学筛查：主要通过规范的孕妇血清学产前筛查和诊断，发现绝大部分的唐氏综合症（又称先天愚型）和神经管缺陷（多伴发智力发育迟缓和多发畸形），然后尽早采取相应的处理措施。3、新生儿两病筛查：新生儿两病是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH），这两种疾病严重影响智力发育和体格发育。通过采新生儿足底血进行筛查。一旦确诊，治疗是非常有效的。前者以特殊饮食治疗为主，后者以药物治疗为主。患儿体格和智力发育都可以达到正常水平，成为对社会有用的人。最佳采血时间为出生72小时后至7天之内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。4、新生儿听力筛查：新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响、促进儿童健康发展的有利保障。正常出生新生儿应在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。
我院公益课堂：怎样预防出生缺陷？由我院资深专家姚春香医生亲自授课，为广大群众解读出生缺陷相关知识内容。
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