医学指导：广州医院产前诊断中心陈敏主任
今天是9月12日，预防出生缺陷日。广州医院产前诊断中心陈敏主任提醒广大孕妈妈，预防出生缺陷，也为了母子健康平安，一定不要忽视产检。
孕20周左右查B超 能发现六成异常结构
“每一位孕妇，不论年龄，都有机会诞下患有严重先天性缺陷的婴儿，其平均的发生率是2%~3%，产前超声波扫描则是检查胎儿有没有先天性缺陷的方法。”专家称，B超可以检查胎儿结构是否异常，然而，如果胎儿存在先天性聋、哑、智力缺陷等则不能通过B超发现。“怀孕20周左右进行胎儿结构超声详细检查为最佳时间。”因为胎儿太小，则很难看清楚，胎儿太大，骨骼钙化会阻挡超声波而使得影像不清。
专家同时提醒，大部分的胎儿结构超声检查报告都是正常的，但并不能百分百保证胎儿没有先天性缺陷。也就是说超声检查也有其局限性，并非“一检万灵”。
“B超并不能检出所有的畸形，目前，胎儿畸形有近种之多，而临床中，B超能发现的只有60%，另外还有一部分是B超不能发现的。”专家介绍，一些细小或不明显的结构缺陷（如细小的心漏、腭裂）是产前B超无法检查出来的。此外，B超检查还受到一些因素的影响，如检查时胎位不理想，孕妇肥胖或羊水过少，以及设备仪器、医生经验等。
据介绍，目前，卫生部规定六种严重畸形必须检出：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损等这类严重畸形。由于B超检查的局限性，仍有一些缺陷儿出生，最常见的是神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、耳部畸形等。
B超检查结果不正常咋办？有些先天性缺陷是可以由超声波检查直接作出诊断（如无脑儿），但对于某些结构性缺陷，可能需要做进一步的检查，例如羊膜腔穿刺等产前诊断术，才能诊断胎儿是否因染色体异常导致先天性缺陷。如果胎儿患有致命性的先天性缺陷，孕妇可选择在24周之前进行人工流产。
生健康宝宝一步也不能少
第一步遗传咨询。
遗传咨询是对孕妇的年龄、家族病史、是否有流产、死胎、死产等不良的孕育史，是否接触过不良化学物质等，通过咨询、产前检查结果，判断孕妇是否需要做产前诊断。尤其是下列人群更需遗传本人或家系成员有某种遗传病或先天畸形；生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；不明原因反复流产的夫妇；35岁以上的高龄孕妇；长期接触不良环境因素的育龄青年；孕期接触不良环境因素﹑病毒感染﹑服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇；近亲婚配的夫妇。
第二步产前筛查和诊断。
在怀孕14~20周前，抽血测定甲胎蛋白（AFP）等生化指标，有助于初筛诊断神经管缺陷、唐氏综合征等疾病。哪些孕妇需要做产前诊断？产前筛查的高危人群；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；高龄孕妇（35岁以上）；羊水过多或过少；有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿；曾生过神经管缺陷儿等患儿的孕妇；胎儿发育迟缓的孕妇。
第三步筛查出高危对象后，再进一步行羊膜腔穿刺、脐带穿刺进行染色体核型分析确诊。
若胎儿染色体核型未见异常，应在孕中期常规做超声检查，以筛查胎儿超声下可视畸形。出生缺陷表现为畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常等。体表缺陷比较直观、可以见到，但代谢异常的出生缺陷则比较隐匿。
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